Zem lupas – X hromosomas sindroms 0
Medicīnas doktore ZANDA DANEBERGA jau vairāk nekā desmit gadu pēta trauslās X hromosomas sindromu pacientiem ar garīgo atpalicību.
Pateicoties viņas devumam zinātnē, Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikas DNS laboratorijā adaptēta molekulārās diagnostikas metode, ar kuru var diagnosticēt trauslās X hromosomas sindromu, kā arī veikti pētījumi par šā sindroma ģenētiku Latvijas iedzīvotāju vidū. Baltijas valstu reģionā šis ir pirmais šāda veida pētījums.
Garīgā atpalicība skar vidēji 2 – 3 procentus iedzīvotāju. Tai raksturīgi centrālās nervu sistēmas darbības traucējumi, kas negatīvi ietekmē intelektuālās funkcijas un sociālo uzvedību. Zinātniskajā literatūrā norādīts, ka viens no biežāk izplatītajiem iedzimtajiem defektiem (aiz Dauna sindroma), kas izraisa psihiskās attīstības aizturi bērniem, ir trauslās X hromosomas sindroms
– Tā ir ģenētiski pārmantojama slimība, ko izraisa gēnu mutācija. Pirmās pazīmes parādās agrīnā vecumā ar valodas aizturi un autiska spektra traucējumiem – lielu kautrīgumu, hiperaktivitāti, izvairīšanos no acu kontakta, agresivitāti. Slimības nosaukums jau norāda, ka bojātais gēns atrodas X hromosomā. Sievietei ir divas X hromosomas, vīrietiem – viena X, otra Y hromosoma. Ar trauslās X hromosomas sindromu biežāk slimo zēni, jo viņi ar X hromosomu pārmanto šo gēnu defektu. Ja sievietei ir izmaiņas vienā X hromosomā, otra X hromosoma to līdzsvaro un slimības simptomi neparādās. Taču mehānisms, kā veidojas trauslās X hromosomas sindroms, ir daudz sarežģītāks. Bērna mātei var nebūt īsta X hromosomas mutācija, bet stāvoklis pirms mutācijas jeb premutācija. Kad mātei veidojas olšūna, premutācija pārvēršas mutācijā un bērnam tiek nodota pilna mutācija. Tādējādi pilnīgi veselai, normālai mammai var piedzimt bērns, visbiežāk zēns, ar garīgu atpalicību. Ja ģimenē ir dēls, kuram ir vismaz psihiskas attīstības aizture, valodas traucējumi vai autisma pazīmes, un, ja arī rados ir kāds vīrietis ar līdzīgām problēmām, tas liek aizdomāties par iedzimtu X hromosomas mutāciju, – pastāstīja Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikas DNS laboratorijas ģenētiķe Zanda Daneberga.
Vēl pirms desmit gadiem Latvijā nebija ieviesta kvalitatīva metode, ar kuru šo kaiti varētu noteikt. Ar citu metodi – pētot hromosomas – varēja noteikt trauslās X hromosomas sindromu, bet šīs metodes jutība bija samērā zema un rezultāti – nepilnīgi. Tāpēc savā maģistra darbā Zanda Daneberga izvirzīja uzdevumu Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikas DNS laboratorijā adaptēt molekulārās diagnostikas metodi, lai varētu sākt trauslās X hromosomas sindroma diagnostiku. Arī tad, kad maģistra darbs bija aizstāvēts un metode ieviesta, jaunā zinātniece turpināja pētījumus šajā virzienā. Dīvaini, bet trauslās X hromosomas sindroms Latvijā līdz tam brīdim nebija atklāts nevienam pacientam, lai gan pasaulē ar šo slimību slimo viens no četriem līdz sešiem tūkstošiem zēnu. Savu nākamo zinātnisko darbu – disertāciju – Zanda Daneberga veltīja tam, lai noteiktu trauslās X hromosomas sindroma sastopamību Latvijā. Un konstatēja, ka mūsu valstī no šīs ģenētiskās slimības cieš tikpat daudz pacientu, cik citur pasaulē. Tikai mūsu valstī šo kaiti bērniem laikus nediagnosticē, viņus nesūta pie ģenētiķa un nenosaka precīzu ģenētisko diagnozi. Biežākā diagnoze, kas šiem pacientiem norādīta medicīniskajā kartītē, ir “psihiskās attīstības traucējumi” un “autisms”. Diagnoze “trauslās X hromosomas sindroms” šobrīd ir noteikta tikai desmit ģimenēm.
– Lai gan šo slimību šobrīd nevar ārstēt, ģimenei ir svarīgi zināt, kas tieši bērnam ir izraisījis psihiskās attīstības traucējumus. Turklāt ar speciāliem vingrinājumiem runas attīstībai un citu terapiju šobrīd var panākt veselības stāvokļa uzlabošanos. Vecākiem ir jābūt informētiem, ka arī nākamie pēcnācēji var pārmantot šo ģenētisko slimību, turklāt šī problēma var skart ne tikai šīs ģimenes nākamos bērnus, bet arī citus ģimenes locekļus, piemēram, mammas māsas bērnus, – uzsver zinātniece.
Par atbalstu šā zinātniskā darba izstrādē Zanda Daneberga ir pateicīga Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ģenētiķiem un Psihiatrijas klīnikas speciālistiem, kā arī Eiropas Sociālajam fondam
