Visi mēs esam mutanti: pētnieki uzskata, ka gēnu mutācijas ir visu šajā pasaulē esošo dzīvības formu evolūcijas dzinējspēks 7
Vilma Veldre, “Planētas Noslēpumi”, AS “Latvijas Mediji”
Pētnieki uzskata, ka gēnu mutācijas ir visu šajā pasaulē esošo dzīvības formu evolūcijas dzinējspēks. Par šo mutāciju iemeslu var uzskatīt dažādas DNS apstrādes kļūdas šūnu līmenī, galvenokārt fizisko un ķīmisko iedarbību rezultātā.
Par tādām iedarbībām var kļūt, piemēram, ultravioletais vai radioaktīvais starojums, kas sagrauj DNS struktūru. Vai, kā uzskata pietiekami liela daļa zinātnes ļaužu, tas var arī notikt nejaušu traucējumu rezultātā fermentu vidē, kam piemīt savdabīga “montētāju” un “restaurētāju” loma DNS atjaunošanas procesā dzīvā šūnā.
I
Genoma mutācijas ir pamatā vispār sugu mainībai, un noteikts to daudzums vai uzkrājums var novest pie pilnībā jaunas un stabilas sugas veidošanās. Speciālisti pauduši, ka jo īpaši ātri tas mēdzot īstenoties tajos gadījumos, kad notiek genoma “īssavienojums” vienas un tās pašas populācijas ietvaros vairāku paaudžu gaitā.
Mūsdienu cilvēka genoma salīdzinājums ar vistuvāko sugas brāļu – neandertāliešu vai augstāko primātu – genomu apliecina, ka atšķirības hromosomu sastāvā un gēnu kopējā daudzumā šeit ir gaužām nelielas.
Taču vienlaikus pētnieki uzskata, ka gēnu struktūru un to savstarpējo regulāciju ļoti lielā mērā noteic arī citi parametri. Raugi, kognitīvās spējas, kas neapšaubāmi noteic cilvēku sugas īpašo unikalitāti, saistītas ar salīdzinoši neliela daudzuma svarīgu gēnu mutācijām. Runājot gluži konkrēti, speciālisti min gēnus BDNF, DRD2, FNBP1L, PDE1C, PDE4B, PDE4D un virkni citu, kas tiešā veidā saistīti ar galvas smadzeņu šūnu darbību.
Lielākā daļa mutāciju vai nu neietekmē pielāgošanās spējas, vai arī ietekmē tās absolūti negatīvi. Kaitīgās mutācijas parasti salīdzinoši neilgā laikā “izskalojas” laukā no populācijas. Un tas parasti notiek vai nu dabiskās izlases rezultātā, kas jebkādu mutāciju atšķeļ iespējami ātrāk atbilstoši tās bīstamībai, vai arī gluži nejaušā kārtā – jo, piemēram, kā aprēķinājuši pētnieki, aptuveni 20% cilvēku dažādu iemeslu dēļ vispār neatstāj pēcnācējus.
Labvēlīgu mutāciju rašanās savstarpēji nesaistītās populācijās savukārt apstiprinot faktu, ka tieši dabiskajai izlasei, ko lielā mērā pārvalda apkārtējās vides un izdzīvošanas faktori, piemīt izšķirošā loma jaunu gēnu nostiprināšanās procesā.
Cilvēka gadījumā tam kā uzskatāms apliecinājums kalpo, piemēram, noturība pret laktozi, kas izstrādājusies dažādos savstarpēji atšķirīgos un absolūti nesaistītos senatnes lopkopības centros.
Vācijas pētnieki no Johana Gūtenberga universitātes noskaidrojuši, ka cilvēka spēja uzturā lietot pienu un tā produktus vēl arī pieaugušā vecumā, kad organismam pēc tā vairs nav absolūti nekādas nepieciešamības, tieši arī ir ģenētiska mutācija ar neviennozīmīgi vērtējamām sekām.
Tostarp kļuvis skaidrs arī tas, ka mutācijas dažādām sugām un pat dažādām populācijām vienas sugas ietvaros var atšķirties pat ļoti lielā mērā. Tādu mutāciju rašanās biežumu parasti ietekmē daudz un dažādi faktori – gan iekšējie, piemēram, organisma reparatīvās, pašatjaunošanās sistēmas efektivitāte, gan ārējie, piemēram, saistībā ar to, cik liela ir apkārtējās vides piesārņotības ar ķīmiskajiem mutagēniem vai radiāciju pakāpe.
II
Salīdzinoši niecīgās mutācijas, kuras mēdz dēvēt par “punktveida dūrieniem”, faktiski izpaužas kā atsevišķu DNS ķēdītes nukleotīdu nomaiņa, ievietošana vai izņemšana, turklāt lielākais to vairākums nekādi neietekmē izdzīvošanas un vairošanās spējas.
Tostarp pētnieki skaidrojuši, ka parasti tās ir mutācijas gēna nekodējošajos rajonos vai arī tajās pozīcijās, kas neietekmē tā funkciju, taču tas nozīmē, ka tieši šīs mutācijas savā būtībā ir ļoti kaitīgas un ir tieši tas faktors, kas mēdz izraisīt dažādas smagas saslimšanas.
Par neitrālām mutācijām uzskata, piemēram, izmaiņas matu vai acs varavīksnenes pigmentācijā.
Ir mutācijas, kas piešķir tādus absolūti neviennozīmīgus efektus, par kādiem uzskatāms, piemēram, pēkšņas šķaudīšanas fenomens spožas gaismas ietekmē, urīna dvakojuma sajūta sparģeļu ēšanas laikā un tamlīdzīgi. Savukārt jau ievērojami lielākas mutācijas dēvē par “hromosomu mutācijām”, jo tās saistītas ar veselu gēnu vai hromosomu zaudēšanu vai, gluži otrādi, ar to dubultošanos. Piemēram, Dauna sindroms, ko uzskata par ļoti biežu tāda tipa mutācijas veidu, izpaužas kā ‘hromosomas 21’ parasto divu kopiju vietā pēkšņi esošajām trim.
Savukārt par lietderīgām uzskatāmas mutācijas jau mēdzot notikt krietni vien retāk. Taču tās saņem dabiskās atlases atbalstu un vairāku paaudžu gaitā izspiež citus tā paša varianta gēnus tajā gadījumā, ja šo gēnu nēsātāju, kuri saņēmuši mutāciju no mātes vai no tēva, pielāgošanās ir augstāka nekā nēsātājiem ar vienu mutācijas kopiju vai vispār bez tās.
Par lietderīgās mutācijas piemēru bieži vien minēta pastiprināta melanīna izdalīšanās ekvatoriālās zonas iedzīvotājiem.
Šis pigments aizsargā pret saules ultravioleto starojumu, kas spēj izraisīt ļaundabīgu ādas audzēju. Vai cits variants: noturības paaugstināšanās pret saslimšanu rajonos ar ļoti augstu inficēšanās risku. Piemēram, tās ir mutācijas gēnā, kas kodē hemoglobīna beta ķēdīti, un tas ievērojami palielina asins šūnu noturīgumu pret malārijas plazmodiju jeb tātad odu iznēsāto malārijas ierosinātāju.
Tāpat zināms, ka Itālijas iedzīvotājiem ir mutācija, kas sekmē efektīvu tā dēvētā sliktā holesterīna aizvākšanu no šūnām, arteriālo recējumu uzsūkšanu un novērš iespējamo iekaisuma kaitējumu aterosklerozes gadījumā.
Vēl par lietderīgas mutācijas piemēru var minēt olbaltumvielas CCR5 sintēzes traucējumus.
Tā ir olbaltumviela, kuru AIDS izmanto nolūkā iekļūt cilvēka šūnās. Pētnieki un medicīnas speciālisti uzsvēruši, ka tādu mutāciju, kas ļoti nopietni paaugstina noturību pret bīstamu vīrusu, gluži noteikti atbalstīs dabiskā izlase jeb evolūcija, jo sevišķi tajos zemeslodes rajonos, kur pastāv augsts ar AIDS saslimšanu apdraudējums, un turklāt pat tajā gadījumā, ja tai piemīt arī kādi nelabvēlīgi blakus efekti.
