Vīriešu neauglībā vainojami gēni 0
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Bioloģijas un mikrobioloģijas katedras docente un Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētniece AGRITA PUZUKA veikusi pētījumu par to, kādi reproduktīvās veselības traucējumi no molekulāri ģenētiskā aspekta izraisa neauglību vīriešiem.
Zinātnieces secinājumi daudziem tomēr varētu atjaunot cerību tikt pie pēcnācējiem – gan tikai mākslīgās apaugļošanas ceļā.
Pētījums šajā jomā Latvijā veikts pirmo reizi. Neauglība mūsdienās skar 10 – 15 procentus pāru. Aptuveni pusē gadījumu neauglīgi ir vīrieši. Vairāk nekā 60 procentos gadījumu iemesls, kāpēc vīrietim neizdodas radīt bērnus, nav zināms, t. i., to nav izdevies atklāt ar klīniskiem izmeklējumiem. Pētījumā Agrita Puzuka iekļāva aptuveni simts pacientus, kuriem nezināmu iemeslu dēļ ir samazināts spermatozoīdu daudzums, izslēdzot tos, kuriem konstatēti hormonāli traucējumi, hromosomu anomālijas un citas veselības problēmas, kas izraisa neauglību.
– Defekti vīriešu reproduktīvajā veselībā var būt ne tikai iedzimti, bet rasties arī no jauna. Var būt tā, ka tēvam ir bērni, bet dēlam pēcnācēji nevar būt. Tās sauc par de nova mutācijām. Par to, lai no cilvēka embrija attīstītos zēns, ir atbildīga Y hromosoma. Šajā hromosomā atrodas par spermatoģenēzi (spermas izstrādi) atbildīgie gēni, kas liek normāli darboties vīrieša dzimumsistēmai. 20. gadsimta deviņdesmitajos gados zinātnieki atklāja, ka atsevišķos gadījumos Y hromosomā iztrūkst daži rajoni. To sauc par Y hromosomas mikrodelēciju. Pētnieki secināja – vīriešu neauglību var saistīt ar mikrodelēcijām, kā ietekmē neveidojas vajadzīgie proteīni un pareizi nenoris citi reproduktīvās sistēmas procesi. Mikrodelēcijas ir tik sīkas, ka tās nevar saskatīt mikroskopā, pat hromosomas iekrāsojot. Mans mērķis bija pavairot un pētīt Y hromosomas fragmentus ar citu – molekulāro – metodi, – stāsta Agrita Puzuka.
Vispirms viņa no pacientu asinīm ieguva DNS, pēc tam to analizēja, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju. Tā ir klasiska molekulāra metode, kas pielāgota Y hromosomu mikrodelēciju noteikšanai. Mikrodelēcijas Y hromosomā var veidoties trīs rajonos – AZF a, AZF b un AZF c. Šie rajoni satur gēnus, no kuru aktivitātes ir atkarīga vīrieša reproduktīvā veselība. Pacientiem, kuriem mikrodelēcija skārusi pirmos divus rajonus, spermatoģenēze neattīstās vai apstājas ļoti ātri. Šiem vīriešiem nav dzīvu spermatozoīdu, tāpēc pie bērniem tie nevar tikt arī ar mākslīgās apaugļošanas metodi. Bet vīriešiem, kuriem mikrodelēcijas konstatētas Y hromosomas AZF c rajonā, zaudēti ir tikai daži gēni, un viņiem var palīdzēt mākslīgā apaugļošana.
No simts DNS paraugiem mikrodelēcijas zinātniece konstatēja pieciem procentiem. Diviem pacientiem, kuriem nebija neviena spermatozoīda, mikrodelēcijas bija skārušas visus trīs par spermatoģenēzi atbildīgos Y hromosomas rajonus. Trīs vīriešiem gēnu defekts bija skāris tikai AZFc rajonu, kas nozīmē, ka viņi pēcnācējus var mēģināt radīt, izmantojot mākslīgo apaugļošanu.
Veselam vīrietim vienā mililitrā ejakulāta ir vairāk nekā 50 miljoni spermatozoīdu. Agrita Puzuka secināja, ka vīriešiem ar smagu neauglības formu, kuriem ejakulāta mililitrā ir mazāk par pieciem miljoniem spermatozoīdu, mikrodelēcijas konstatē aptuveni 5 – 6 procentos gadījumu. Zinātniskajā literatūrā norādīts, ka tiem vīriešiem, kuriem vispār nav dzīvu spermatozoīdu, mikrodelēcijas ir neauglības iemesls 10 – 15 procentos gadījumu.
Pētījums tapa, sadarbojoties ar klīnikas “Piramīda” andrologu Juri Ērenpreisu, klīnikas “EGV” ginekologu Voldemāru Liniņu un Valsts medicīniskās ģenētikas centra ārsti Ievu Grīnfeldi. Tas izstrādāts RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā un Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā. Disertācija “Vīrieša reproduktīvās patoloģijas ģenētiskā riska faktora izvērtējums Latvijas populācijā” ir tikai viens no jaunās zinātnieces Agritas Puzukas zinātniskajiem darbiem, kas veltīts Y hromosomas izpētei.
