Viltīgais “hemeleons” — vielmaiņa 0
Latvijā visaptverošu jaundzimušo skrīningu veic tikai, lai noteiktu divu iedzimto vielmaiņas slimību (IVS) – fenilketonūrijas un jaundzimušo hipotireozes – klātesamību, lai gan pasaulē atklāti jau gandrīz divi tūkstoši šo slimību.
Kā sekas neatklātām IVS var attīstīties fiziskā un garīgā atpalicība, iestāties invaliditāte vai pat pacienta nāve. Pastāv arī risks, ka ģimenē atkārtoti piedzims slims bērns, pētījumā “Retās iedzimtās vielmaiņas slimības bērniem Latvijā” secinājusi Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas novietnes Gaiļezerā Medicīniskās ģenētikas klīnikas virsārste, medicīnas doktore ZITA KRŪMIŅA. Izstrādājot pētījumu, viņas uzmanības centrā bija retās IVS – ne vairāk kā pieci pacienti no 10 tūkstošiem iedzīvotāju. Pētījumā iekļauti 108 ar iedzimtajām vielmaiņas slimībām sirgstoši bērni.
Šīs jomas vadošie speciālisti pasaulē secinājuši – varbūtība, ka bērns būs slims ar kādu no iedzimtajām vielmaiņas slimībām, ir aptuveni 1:500. Tātad Latvijā vidēji no 20 tūkstošiem jaundzimušo gadā apmēram 40 mazuļu piedzimst ar kādu no iedzimtajām vielmaiņas slimībām. IVS izcelsmē vainojami gēnu defekti, kuru dēļ nenotiek vai ir samazināta enzīmu aktivitāte. Enzīmi jeb fermenti ir olbaltumvielas, kas nepieciešamas normāla vielmaiņas procesa norisei cilvēka organismā. Enzīmu trūkuma dēļ organismā uzkrājas toksiskie vielmaiņas produkti, kas izraisa akūtu vai hronisku saindēšanos, var veidoties hipoglikēmija – strauja glikozes līmeņa pazemināšanās asinīs – un citi traucējumi. IVS izpausmes jaundzimušajiem var kļūdaini uzskatīt par infekciju, encefalītu, dzemdību traumas rezultātu, pēkšņās nāves sindromu vai citu slimību. Bērna un pusaudža vecumā slimība var manifestēties kā šizofrēnija, epilepsija, progresējoša garīgā atpalicība, hepatīts, acu, nieru, sirds u. c. patoloģijas. Zinātnieki konstatējuši, ka nopietni vielmaiņas traucējumi var veidoties bērniem, kuru mātēm veģetārietēm grūtniecības un bērna zīdīšanas laikā asinīs bijis samazināts vitamīna B12 līmenis asinīs.
– Pūloties diagnosticēt IVS, ārstu darbu apgrūtina slimības simptomu daudzveidība, – uzsver ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa, – krampju sindroms var būt novērojams 60 – 70 iedzimto vielmaiņas slimību gadījumos, arī psihomotorās attīstības regress – ļoti daudzu IVS gadījumos. Dažkārt ar IVS slimiem bērniem ir izmaiņas aknu provēs, skeletā vai iekšējo orgānu palielināšanos. Arī gadījumos, kad konstatēta bērnu cerebrālā trieka, šīs slimības izpausmes patiesībā var būt iedzimtās vielmaiņas slimības sekas. Katru nedēļu pasaulē atklāj kādu jaunu iedzimtās vielmaiņas slimības defektu.
No simptomu sākšanās līdz brīdim, kad nosaka diagnozi, bieži vien paiet pat vairāki gadi. Īpaši sarežģītos gadījumos bērnus vai analīžu paraugus sūtām uz ārzemju klīnikām, kur ir plašākas diagnostikas un ārstēšanas iespējas. Piemēram, patlaban viens bērns ar mukopolisaharidozi atrodas klīnikā Mančesterā Anglijā, kur viņam veikta cilmes šūnu transplantācija. Izmantojot cilmes šūnas, šim bērnam, cerams, izdosies apturēt IVS izraisīto psihomotorās attīstības regresu.
Kā varētu uzlabot reto vielmaiņas slimību diagnostiku mūsu valstī? Zita Krūmiņa teic, ka vispirms būtu jārada iespēja konstatēt tās saslimšanas, kuras var ārstēt ar speciālu diētu vai zālēm. Daudzās pasaules valstīs jau ir paplašināts jaundzimušo skrīnings un radīta iespēja atklāt ievērojami plašāku IVS skaitu. Veselības ministrija sola rast līdzekļus ļoti nepieciešamās skrīninga diagnostiskās iekārtas iegādei, taču šis solis kavējas. Aparatūra patiešām ir dārga, bet ilgākā laikā atmaksātos, jo ar to varētu noteikt 20 – 25 vielmaiņas slimības. Tāpat arī dzemdību iestādēs būtu jārada iespēja jaundzimušajiem asinīs noteikt amonjaka līmeni. Ja tas pārsniedz 180 milimolus, nekavējoties jādod zāles tā pazemināšanai. Patlaban šīs analīzes var veikt tikai Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas novietnē Torņakalnā un E. Gulbja laboratorijā.
– Pat tajos gadījumos, kad slimība nav izārstējama, skaidra diagnoze ļauj pielikt punktu ilgajai izmeklēšanai un izvērtēt, kāds risks saslimt ar kādu no iedzimtajām vielmaiņas slimībām ģimenē ir nākamajiem potenciālajiem pēcnācējiem, – uzsver Zita Krūmiņa.
