Vēzis tiek pārmantots ģimenē. Ko mēs par to zinām? 0
“Ja ģimenē trīs pirmās pakāpes asinsradiniekiem vismaz divās paaudzēs ir bijis tās pašas lokalizācijas vēzis, turklāt kāds no viņiem saslimis līdz 50 gadu vecumam, ir ļoti liela iespēja, ka ļaundabīgā slimība ir pārmantota,” norāda Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta vadītājs profesors Edvīns Miklaševičs. Lai gan visbiežāk pārmantotais ir krūts un olnīcu vēzis, pēcnācējiem tiek nodota nosliece arī uz kolorektālā, prostatas un vēl virknes citu veidu ļaundabīgo audzēju veidošanos. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, daži no tiem iespēju dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju palielina pat 20 reizes.
Jāzina ģimenes slimību vēsture
Pēc statistikas datiem, 6–7% no visiem krūts un 11% no olnīcu vēža pacientēm ļaundabīgais audzējs ir pārmantots (pārmantota gan tiek tendence saslimt, ne pats vēzis). Pārmantotā krūts un olnīcu vēža attīstību nosaka mutācijas divos gēnos – BRCA1 un BRCA2. Latvijā veikta apjomīga pētījuma laikā noskaidrots, ka 80% gadījumu tas saistīts ar divām mutācijām gēnā BRCA1. Tādēļ sievietēm ar aizdomām par pārmantotu šo lokalizāciju vēzi valsts apmaksā analīzes šā gēnu defekta noteikšanai, kā arī speciālista konsultācijas P. Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas Pārmantotā vēža konsultāciju kabinetā.
“No visiem jaunatklātajiem krūts vēža gadījumiem tikai nelielai daļai pacienšu norādīts, ka tas ir pārmantots. Šim skaitlim būtu jābūt lielākam,” uzskata E. Miklaševičs. “Tas tāpēc, ka, pirmkārt, Latvijā ir ļoti mazas ģimenes. Jo tās mazākas, jo grūtāk atrast trīs asinsradiniekus ar vienas lokalizācijas vēzi. Otrkārt, ļoti bieži vienas ģimenes locekļi nezina savas dzimtas slimību vēsturi vai sniedz par to pretrunīgas ziņas. Daļa cilvēku, pat zinot, ka ģimenē ir pārmantota vēža risks, neveic ģenētisko testu, jo nevēlas zināt patiesību.”
Profesors stāsta, ka mūsdienās zināms ap 100 retāk un biežāk sastopamu gēnu mutāciju, kas izraisa dažādu lokalizāciju vēzi (pārmantots kolorektālais vēzis – 10–15%, prostatas – 5–10%, endometrija jeb dzemdes vēzis – 6% no visiem saslimšanas gadījumiem), taču dažādu iemeslu dēļ laboratoriski tiek noteikta tikai neliela daļa no tām. Piemēram, kāda noteikta gēnu mutācija izraisa ļoti agresīvu ļaundabīgu kolorektālo audzēju jau līdz 40 gadu vecumam. Diemžēl šajā gēnā nav noteiktu variantu, kas bieži atkārtotos, kā tas ir BRCA gēna gadījumā, tādēļ jānolasa visa gēna secība, un šāds tests izmaksā daudz dārgāk. Šā paša iemesla dēļ neveic arī pilnīgu pacientu gēnu analīzi. Mēdz būt arī tā, ka visas pazīmes liecina par pārmantotu vēzi ģimenē, taču analīzes nevienu no patlaban zināmajām mutācijām neuzrāda. Turklāt lielāku vai mazāku noslieci uz dažādu veidu audzēju attīstību rada ne tikai pārmantotas ģenētiskas izmaiņas, bet arī tās, kuras rodas dzīves laikā, piemēram, apkārtējās vides piesārņojuma vai kaitīgo ieradumu, īpaši smēķēšanas dēļ.
Pārmantotā vēža kabinets
“Speciālista konsultācija un izmeklējumi pieejami bez maksas, ja pacients atbilst noteiktiem medicīniskiem kritērijiem – ģimenē vismaz divi asinsradinieki slimojuši ar krūts vai olnīcu vēzi, ģimenē kādam krūts vēzis diagnosticēts pirms 40 gadu vecuma, bet olnīcu vēzis – pirms 50 gadu vecuma, ar krūts vēzi slimojis vīriešu kārtas radinieks, ģimenē vismaz trīs pirmās pakāpes asinsradinieki (piemēram, dēls, tēvs, tēvamāsa) slimojuši ar jebkāda veida ļaundabīgu audzēju,” informē P. Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas sabiedrisko attiecību speciāliste Janita Veinberga. Viņa aicina cilvēkus, kas atbilst šiem kritērijiem, vērsties slimnīcas Pārmantotā vēža konsultatīvajā kabinetā, iepriekš piesakoties pa tālruni. Pašreiz valsts apmaksā speciālistu konsultāciju visiem pacientiem, kas atbilst šiem kritērijiem, un ģenētisko testēšanu pacientēm ar aizdomām par pārmantotu gēnu defektu, kas saistīts ar krūts un olnīcu vēzi.
Lai saņemtu valsts apmaksātus pakalpojumus, obligāts ir ģimenes ārsta nosūtījums. Tad par konsultāciju būs jāmaksā tikai pacienta iemaksa. Valsts apmaksātus ģenētiskos testus var veikt arī GenEra laboratorijā. Tad nepieciešams ģenētiķa, onkologa, ginekologa vai cita speciālista nosūtījums.
Slimnīcas pārstāve skaidro – gadījumos, kad ir aizdomas par cita veida pārmantotiem audzējiem, var veikt ģenētiskas analīzes ārvalstīs. Tās gan ir par maksu, kuras lielums atkarīgs no tā, cik un kādi gēni tiek izmeklēti. Ja tiek konstatēta mutācija, kuru ģimenes locekļi pārmanto no paaudzes paaudzē, iespējams aprēķināt audzēja risku. “Ņemot vērā, ka izmeklējumi ārvalstīs parasti ir dārgi, kā arī zinot par konkrēta audzēja risku, kopā ar savu ģimenes ārstu iespējams izplānot profilaktisku pasākumu kopumu, veicot regulāras veselības pārbaudes un kontrolējot audzēja marķierus asinīs,” saka Janita Veinberga
Uzmanību – ģenētiskais tests pozitīvs!
Ja krūts vai olnīcu vēža pacientei pierādīts gēna defekts, tas ir brīdinājuma signāls, ka jāuzmanās arī no citiem audzējiem. Piemēram, ja sievietei ir BRCA1 gēna mutācija un viņa saslimusi ar krūts vēzi, pēc laika ļaundabīgas izmaiņas var rasties arī olnīcās, bet viņas pirmās pakāpes asinsradiniecei ir 50% risks saslimt ar olnīcu vēzi un līdz pat 80% liela iespēja, ka būs arī krūts vēzis. BRCA1 un BRCA2 mutācija dažreiz var būt arī citas lokalizācijas vēža, piemēram, prostatas un kolorektālā audzēja, cēlonis.
Vai pārmantotais vēzis ir agresīvāks par sporādisko – ar iedzimtību nesaistīto? “Lielākā daļa pārmantoto ļaundabīgo audzēju attīstās vidēji par desmit gadiem agrāk nekā sporādiskie. Tas gan nenozīmē, ka gados jaunam cilvēkam nevar būt sporādiskais, bet senioram – pārmantotais vēzis. Dažu gēnu mutācijas var izraisīt ļoti agresīvi noritošu kolorektālo vēzi, bet, ja izmaiņas ir citos gēnos, zarnu audzējs attīstās vēlāk un ir ar labāku prognozi. 80% no pārmantotā krūts vēža pacientēm ir tā sauktais trīskārši negatīvais krūts vēzis – ļoti agresīva audzēja forma,” skaidro E. Miklaševičs.
Daļēji pārmantota vēža risku var mazināt ar veselīgu dzīvesveidu un regulārām profilaktiskām pārbaudēm. Piemēram, krūts vēža risku var samazināt, laižot pasaulē vismaz trīs bērnus, turklāt pirmo – līdz 23 gadu vecumam, kā arī barojot bērnus ar krūti. Sievietēm ar paaugstinātu pārmantotā krūts un olnīcu vēža risku tiek rekomendēts nelietot orālos kontraceptīvos līdzekļus un hormonus aizvietojošo terapiju, kā arī regulāri veikt profilaktisko izmeklēšanu. Sievietei arī pašai katru mēnesi jāiztausta piena dziedzeri un vismaz reizi gadā jāapmeklē ginekologs.
Atsevišķos gadījumos tiek veiktas profilaktiskas krūts audu vai olnīcu izņemšanas operācijas. E. Miklaševičs stāsta, ka, piemēram, Zviedrijā un ASV tās ir diezgan izplatītas, taču jāpatur prātā, ka šāda smaga izvēle jāizdara vēl jaunām, ziedošām sievietēm.
Svarīgi
Ja ir paaugstināts pārmantotā krūts vai olnīcu vēža risks, mamogrāfija ieteicama jau 30–35 gados, bet krūšu un mazā iegurņa pārbaudes ar ultraskaņu – no 25 gadu vecuma.
