Veģetāriete pret pašas gribu . Ja ir fenilketonūrija 0
Nonākusi slimnīcā, ievēroju: palātas kaimiņiene teju vienmēr maltītei atnesto ēdienu atdod atpakaļ neskartu. Citkārt no šķīvja izmakšķerē vien dažus kumosiņus un piesardzīgi iestumj mutē. Domāju – nu gan meitene izlepusi! Tikai vēlāk uzzināju, ka viņai ir fenilketonūrija, nedziedināma slimība, kuras dēļ jāierobežo olbaltumvielām bagātīgu produktu lietošana.
“Kopš dzimšanas nedrīkstu lietot uzturā gaļu, soju, pienu, sieru, maizi un riekstus, jo tie satur daudz olbaltumvielu. Rīsus, griķus, brokastu pārslas un citus produktus, kur to ir mazāk, varu ēst ierobežotā daudzumā. Cik tīk, man ļauts mieloties vien ar dārzeņiem un augļiem, taču arī ne visiem. Dienā drīkstu notiesāt tikai divus vidēja izmēra kartupeļus vai vienu prāvu banānu,” stāsta Eva Podegrade (21), kura pašlaik gaida savu pirmdzimto.
“Slimības dēļ mans organisms nespēj sašķelt aminoskābi fenilalanīnu, kas ir dabīgo olbaltumvielu sastāvā. Ja gadās pārkāpt noteikto diētu, kļūstu nervoza un viegli aizkaitināma, moka straujas garastāvokļa svārstības un spēcīgas galvassāpes, nespēju koncentrēties. Arī manai vecākajai māsai ir fenilketonūrija, kaut mūsu vecāki un vecvecāki ir veseli un var ēst visu, ko vēlas.”
Grūtības pārtikas veikalā un pat aptiekā
“Nedrīkstu lietot arī produktus, kas satur aspartāmu (E 951), jo tas organismā pārveidojas par fenilalanīnu. Šis saldinātājs ir vairumā limonāžu, sulu, kečupu, konservu un saldumu, jo, salīdzinot ar cukuru, ir ļoti lēts. Diemžēl ražotāji, īpaši vietējie, uz etiķetes visbiežāk nenorāda, ka tas ir pievienots. Nereti rakstīts, ka sastāvā ir cukurs, ko droši varu lietot, kaut gan patiesībā – aspartāms. Tāpēc no rūpnieciski ražotiem produktiem cenšos izvairīties. Dzeru tikai minerālūdeni vai svaigi spiestu sulu.
Aspartāms var būt klāt jebkam, pat vitamīniem, tādēļ vienmēr jābūt uzmanīgai.
Gaidot bērniņu, diētu ievēroju īpaši strikti, citādi varu nodarīt kaitējumu ne tikai sev, bet arī mazulim.
Maizi gatavoju pati, izmantojot īpašus miltus ar zemu fenilalanīna saturu. Ēdu arī speciālus makaronus, kuros šīs aminoskābes ir krietni mazāk nekā parastajos.
Sabiedriskas ēstuves apmeklēju reti, jo nevaru būt droša, ka maltītei nav pievienots kāds man nevēlams produkts. Piemēram, kartupeļu biezputrai var būt piejaukts piens vai majonēze.
Ja jāiet ciemos, pati sarūpēju sev ēdamo.
Kad biju slimnīcā, man deva tādu pašu maltīti kā citiem pacientiem. Lai varētu ievērot diētu, ēdienu man katru dienu nesa vīrs.”
Ja satiekas divi slimi gēni
Fenilketonūrija ir iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība – tās dēļ aknu ražotajam fermentam fenilalanīnhidroksilāzei ir pazemināta aktivitāte vai arī tās pilnīgi trūkst. Šis ferments šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu, kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Ja slimnieks neievēro īpašu diētu, šī aminoskābe un tai sadaloties radušies blakusprodukti uzkrājas audos. Sasniedzot noteiktu koncentrāciju, šīs vielas kļūst par indi, kas izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumus, skaidro ārste ģenētiķe Rita Lugovska.
Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta melanīna sintēzei. Fenilketonūrijas gadījumā tirozīns veidojas nepietiekamā daudzumā.
Ikviena fermenta ražošanu organismā kontrolē divi gēni. Viens ir mantots no mātes, otrs – no tēva. Pat ja tikai viens no gēniem ir vesels, organisms spēj sintezēt pietiekami aktīvu fermentu un cilvēkam nekas nekaiš. Aptuveni diviem procentiem Eiropas iedzīvotāju viens gēns ir bojāts. Viņi ir fenilketonūrijas nēsātāji, bet parasti to nezina. Ja divi nēsātāji izveido ģimeni, ir divdesmit piecu procentu iespējamība, ka viņiem piedzims bērns ar šo kaiti.
Grūtniecei, kurai ir fenilketonūrija, diēta jāievēro īpaši stingri. Paaugstināta fenilalanīna koncentrācija asinīs kaitē bērniņam, pat ja viņš ir vesels.
Svarīgi atklāt pirmajās dzīves dienās
Ja fenilketonūriju laikus diagnosticē un sāk ārstēt, tā neizraisa nekādus traucējumus. Taču visu mūžu jālieto noteikts ārstniecisks produkts un nedrīkst ēst visu, ko kāro. Turpretī, slimību atklājot vēlīni, rezultāts parasti ir traģisks – bērnam attīstās smagi fiziski un garīgi traucējumi.
Grūtniecības laikā fenilalanīna šķelšanu un iesaisti vielmaiņā nodrošina mātes organisms, protams, ja viņa pati ir vesela. Mazulim nākot pasaulē, šis uzdevums jāsāk veikt viņa vielmaiņai.
Latvijā ikvienam zīdainim trešajā līdz piektajā dzīves dienā no papēža vai kājas īkšķa paņem asins paraugu, lai pārbaudītu, vai nav fenilketonūrijas. Katru gadu šo slimību diagnosticē vienam līdz trim jaundzimušajiem.
Pašlaik valstī ir 66 iedzīvotāji ar šādu slimību, kuri saņem ārstēšanu. Vairāk nekā desmit slimnieku dažādu iemeslu dēļ no tās atteikušies.
Ja mazulim atklāj šo patoloģiju, lielu daļu mātes piena aizvieto ar tam līdzīgu, speciālu aminoskābju maisījumu, kas nesatur fenilalanīnu. Pieļaujamo piena daudzumu nosaka individuāli, bet ir svarīgi, lai tas veidotu vismaz 30 procentus no diennaktī uzņemtā barības apjoma. Mātes piens satur mazuļa organismam ļoti nepieciešamas bioloģiski aktīvas vielas, tostarp antivielas pret dažādām slimībām. Turklāt arī fenilketonūrijas slimniekiem ir nepieciešams neliels daudzums fenilalanīna, lai normāli noritētu organisma attīstība un funkcionēšana.
Kas notiek, ēdot visu
Neierobežojot dabīgo olbaltumvielu daudzumu uzturā, paaugstinātā fenilalanīna līmeņa dēļ mazulim pamazām veidojas neatgriezeniski nervu sistēmas bojājumi un pārstāj augt galvas smadzenes. Notiek regress attīstībā. Piemēram, divus mēnešus vecs zīdainis, kurš jau tur galviņu, pēkšņi to vairs nespēj izdarīt.
Kamēr bērns aug, ievērot ārstu noteikto diētu ir īpaši svarīgi. No tā atkarīga normāla kustību prasmju un prāta spēju attīstība.
Ja ārstēšanos pārtrauc pieaugušā vecumā, fenilalanīns vairs nevar pazemināt intelektu un nelabvēlīgi ietekmēt fizisko veselību, jo nervu sistēma jau ir nobriedusi. Tomēr tas izraisa citus nopietnus traucējumus.
Pacientiem, kuri neārstējas, uz ādas veidojas izsitumi, sviedriem un urīnam ir nepatīkama peļu vai netīra pagraba smaka. Neievērojot speciālo diētu, ir traucēta centrālās nervu sistēmas regulācija, tādēļ var būt krampji, daudzi kļūst pārmērīgi jutīgi un tramīgi, mokās ar galvas sāpēm un koncentrēšanās grūtībām. Bieži attīstās veģetatīvās nervu sistēmas traucējumi, piemēram, pastiprināta svīšana un roku trīce. Epizodiski var būt sirdsklauves, elpas trūkums un galvas reiboņi.
Ja nelieto speciālo aminoskābju maisījumu, kurā iekļauts tirozīns, organisms nespēj sintezēt pigmentu melanīnu, tādēļ slimnieka āda un mati kļūst izteikti gaiši, bet acis – blāvas.
Kā iegrožot slimību
Latvijā lielākoties izmanto diētisko terapiju. Pacienti ievēro īpašu diētu un regulāri lieto speciālu maisījumu, kas satur visas organismam nepieciešamās aminoskābes, minerālvielas un vitamīnus, ko viņi nevar pietiekamā daudzumā uzņemt ar pārtiku.
Parasti izmanto pulverveida maisījumu, ko piejauc ūdenim, zupai vai sulai. Retu reizi, piemēram, dodoties ceļojumā, ērtības labad var izlīdzēties ar medikamentu tablešu formā vai šķidro preparāta variantu ar augļu garšu, kas iepakots tetrapakā ar salmiņu.
Valsts sedz izdevumus par aminoskābju maisījumu, speciālajiem miltiem un makaroniem ar samazinātu fenilalanīna daudzumu un nodrošina šo produktu piegādi uz pacientu mājām.
Lai kontrolētu fenilalanīna daudzumu asinīs, bērniem divas, bet pieaugušajiem vienu reizi mēnesī jāveic asinsanalīzes.
Tikai nelielai daļai pacientu, kuriem ir noteiktas gēnu mutācijas, der šaperonu terapija. Viņiem ik rītu jāiedzer speciālas šķīstošas tabletes, kuru sastāvā ir viela, kas aktivizē fenilalanīnhidroksilāzi. Daži pacienti, lietojot šo medikamentu, var ēst visu, ko vēlas, citi – ievērojami paplašināt atļauto produktu sarakstu. Latvijā šo terapijas veidu pašlaik izmanto trīs slimnieki.
