To var sajaukt ar anēmiju, infekciju… Šodien Starptautiskā Gošē slimības diena 0
“Reta, bet ne vientuļa” ir sauklis Starptautiskajai Gošē slimības dienai, kas ik gadu 1. oktobrī tiek atzīmēta visā pasaulē, tostarp arī Latvijā. Šī retā slimība skar aptuveni 10 000 cilvēku visā pasaulē. Patlaban Baltijas valstīs ar diagnozi – Gošē slimība – sadzīvo vairāk nekā 10 cilvēku. Starp tiem – arī divi Latvijas iedzīvotāji.
Starptautiskā Gošē diena, ko 2014. gadā iedibināja Eiropas Gošē alianse*, ik gadu tiek atzīmēta 1. oktobrī. Tās mērķis ir pievērst sabiedrības uzmanību šai retajai un smagajai slimībai. Par Gošē slimību tiek dēvēti pārmantoti un samērā reti sastopami ģenētiski traucējumi, kas skar šūnu lizosomas. To izraisa enzīma – glikocerebrozidāzes – deficīts, kas noved pie specifisku lipīdu (glikocerobrozīdu) vielmaiņas defekta. Rezultātā šūnā uzkrājas nešķeltu vielmaiņas produktu daudzums.
Slimība skar vidēji vienu cilvēku uz 40 – 60 tūkstošiem pasaules iedzīvotāju. Apkopotie dati apliecina, ka patlaban visā pasaulē Gošē slimība ir konstatēta aptuveni 10 275 pacientiem, no tiem ārstēšanu saņemt aptuveni 70 %.
Atkarībā no simptomiem Gošē slimība tiek iedalīta trīs tipos – pirmajā jeb neneiropātiskajā, otrajā jeb akūtā neiropātiskā un trešajā – hroniskā neiropātiskā. Visbiežāk sastopams pirmais tips, kas tiek konstatēts vidēji vienam no 50 tūkstošiem cilvēku. Pozitīva ir tendence, ka 94% gadījumu slimība ir ārstējama. Tomēr negatīvā puse, kas vieno visus slimības tipus, ir to progress, ja slimība netiek kontrolēta.
“Diagnozi var būt grūti atpazīt, jo simptomi var līdzināties citām slimībām – anēmijai, ļaundabīgām asins slimībām, arī infekcijām vai saistaudu slimībām, kas var izraisīt aknas un liesas palielināšanos. Pirmajām aizdomām būtu jārodas ģimenes ārstam. Piemēram, konstatējot aknas un liesas palielināšanos, nekavējoties jāveic asins pārbaude, vēdera ultrasonogrāfija, elpceļu rentgenogramma, magnētiskā rezonanse vēdera dobumam, kauliem un locītavām.
Papildus veicami arī ģenētiskie izmeklējumi mutāciju konstatēšanai, kā arī enzīmu kontrole,” stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas reimatoloģe dr. Ieva Saulīte. Viņa uzsver, ka, laikus uzsākot ārstēšanu, cilvēks var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, vien ar fiziskas slodzes ierobežojumiem.
Gošē slimības pacientu simptomi var ievērojami atšķirties. Tomēr visbiežāk sastopams pastiprināts nogurums, nezināmas izcelsmes anēmija, bērniem aizkavēta augšana un pubertāte, elpošanas traucējumi, kā arī sāpes kaulos, aknas un liesas palielināšanās, vēdersāpes.
Savā pieredzē dalās arī Kārlis – tēvs, kura dēlam ir konstatēta Gošē slimība. „Jau agrā bērnībā dēlam bija palielināts vēders, kam sekoja arī zems trombocītu līmenis. Sākotnēji ārsti to neuztvēra kā slimības signālu, jo bērniem šādi simptomi ir ļoti raksturīgi. Pēc ultrasonogrāfijas, kas tika veikta 3 gadu vecumā, atklājās, ka liesa un aknas ir ļoti palielinātas. Tad arī kļuva skaidrs, ka simptomi liecina par nopietnu saslimšanu,” stāsta Kārlis, kurš arī aktīvi piedalās pacientu pārstāvniecībā. „Ikdienā dēla pašsajūta ir laba un arī ārēji nav iespējams pateikt, ka ikdienā nākas sadzīvot ar šo bīstamo slimību. Tomēr jāuzsver, ka tas nebūtu iespējams, ja netiku saņemta visa nepieciešamā ārstēšana, ko nodrošina Valsts caur īpašu bērniem paredzētu ārstēšanas programmu.”
Kaut arī slimības ārstēšana izmaksā ļoti dārgi – aptuveni 200 000 EUR gadā, līdz 18 gadu vecumam to pilnībā sedz valsts. Ārstēšanā tiek izmantots ļoti dārgs dzīvnieku izcelsmes medikaments – alglukozidāze, kas radīts izmantojot augu audu kultūrās ar rekombinanto DNS tehnoloģiju un pacientam tiek ievadīts intravenozi divas reizes menesī. Atklājot šādu diagnozi pieaugušam cilvēkam, valsts atbalsts šādu slimību ārstēšanā diemžēl nebūtu pieejams. Aktīvi Latvijas pacientu pārstāvniecībā iesaistās arī Reto slimību biedrība “Caladrius”.
Šaubu vai raižu gadījumā, lūdzu, sūtiet savus jautājumus ģenētiķei, medicīnas doktorei Zitai Krūmiņai uz epastu [email protected].
*Eiropas Gošē slimības alianse apvieno 44 bezpeļņas organizācijas, kuras cieši sadarbojas ar pacientu pārstāvju organizācijām. Alianses mērķis ir nodrošināt atbalstu un informāciju Gošē slimniekiem un viņu tuviniekiem.
