RSU veikts pētījums par krūts vēža gēna mutācijām 0
Otrdien, 8. aprīlī plkst. 15.00 Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) medicīnas promocijas padomes atklātajā sēdē Rīgā, Dzirciema ielā 16, Hipokrāta auditorijā, Jeļena Maksimenko aizstāvēs promocijas darbu „Pārmantotu BRCA 1 ciltstēva un somatisku TP 53 mutāciju prognostiskā nozīme trīskārši negatīva krūts vēža gadījumā”.
Pētījuma autore novēroja smagākā krūts vēža formas pacientes, kurām bija attiecīgā gēna mutācija, turklāt izdalot šajā mutācijā atšķirīgas pacientu grupas, kurām slimība noritēja vai nu labvēlīgāk, vai smagāk, proti, ka pat pie smagākā vēža formas gēna ir iespējami atšķirīgi atlabšanas scenāriji. Pētījums ļāva konstatēt, ka pie dažādām viena vēža gēna mutācijām ir iespējami dažādi ārstniecības un atlabšanas scenāriju. Tai pašā laikā pacientēm tika pielietota personalizētā pieeja – ārstniecības metodes bija izmantotas maksimāli individuāli katrai pacientei.
Trīskārši negatīvais krūts vēzis ir heterogēna klīniskā patoloģija, kas definēta kā estrogēna (ER), progesterona (PR) un HER2/neu negatīva krūts vēža apakšgrupa. Trīskārši negatīvajam krūts vēzim raksturīga agresīva klīniskā gaita ar augstu recidīvu un nāves gadījumu skaitu, īpaši pirmo piecu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Iepriekš veiktajos pētījumos ir novērota izteikta sakarība starp gēna ar nosaukumu BRCA1 mutāciju saistītiem audzējiem un trīskārši negatīviem krūts vēžiem, apmērām 57 – 88 % no visiem ar BRCA1 saistītiem audzējiem ir trīskārši negatīvi un / vai bazāli krūts vēži. 60 ‒ 88 % trīskārši negatīvu / bazālu krūts vēžu tiek konstatētas gēna TP53 somatiskas mutācijas. Agrāk veiktajos pētījumos ir iegūti pretrunīgi un ierobežoti rezultāti par prognostisku un predikatīvu pārmantotu BRCA1 mutāciju un TP53 somatisku mutāciju nozīmi trīskārši negatīva krūts vēža grupā. Līdz ar to pētījuma mērķis bija noskaidrot divu pārmantotu gēna BRCA1 ciltstēva (4153delA and 5382insC) mutāciju un gēna TP53 somatisku mutāciju prognostisku nozīmi pacientēm ar trīskārši negatīvu krūts vēzi.
Pētījuma rezultāti liecina par statistiski nozīmīgi labāku prognozi pārmantotu BRCA1 ciltstēva mutāciju pozitīvām trīskārši negatīva krūts vēža pacientēm, salīdzinot ar BRCA1 ciltstēva mutāciju negatīvām trīskārši negatīva krūts vēža pacientēm. Pozitīvs BRCA1 mutācijas statuss statistiski nozīmīgi samazina risku nomirt no krūts vēža. Somatiskas TP53 mutācijas ir nelabvēlīgs bez distāla recidīva dzīvildzes prognostisks faktors trīskārši negatīva krūts vēža grupā.
Pētījums veikts laika posmā no 2005. līdz 2011. gadam Paula Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā, Latvijas onkoloģijas centrā un Daugavpils slimnīcā.
