Reto slimību koordinācijas centra darbība pieaug 0
Šogad, 29.februārī – Starptautiskajā reto slimību dienā, aprit 2 gadi, kopš savu darbību uzsāka Reto slimību koordinācijas centrs (RSKC).
RSKC piedāvā iespēju saņemt valsts apmaksātus molekulārās ģenētikas izmeklējumus, nodrošina multidisciplinārus ambulatorus konsīlijus, kā arī reto slimību pacientu novērošanu dinamikā.
Pakalpojumus var saņemt gan bērni, gan pieaugušie, tajā skaitā grūtnieces, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība.
RSKC sākotnēji tikai izveidots Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā (BKUS), no 2018.gada novembrī darbu uzsāka arī atbalsta vienība Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā (PSKUS), bet šī gada februārī pievienojās arī Rīgas austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (RAKUS) komanda, tādējādi aptverot visas klīnisko universitāšu slimnīcas un uzlabojot reto slimību pacientu plūsmas koordinēšanu.
Kopš 2016. gada nepārtraukti tiek pilnveidots Reto slimību reģistrs, kurā tiek reģistrēti pacienti ar retām diagnozēm (piešķirts ORPHA kods). Ja sākotnēji reģistrēto pacientu skaits bija 224 (2016. gada septembra dati), tad 2019. gada nogalē reģistrēti jau 5897 reto slimību pacienti.
Lai veiksmīgāk organizētu atbalsta procesu, reģistrētiem pacientiem pieejamas arī reto slimību pacientu identifikācijas kartes, kas ārstam ļauj atpazīt reto slimību, bet pacientam dod iespēju apmeklēt Reto slimību kabineta speciālistus bez nosūtījuma.
Reto slimību kabinetos pacientiem pieejami sekojoši speciālisti – reto slimību koordinators; pediatri ar kompetenci retajās slimībās (tikai BKUS); internisti ar kompetenci retajās slimībās; uztura speciālisti ar kompetenci vielmaiņas retajās slimībās (tikai BKUS); psihologi (BKUS un PSKUS). Reto slimību kabineta speciālistu apmeklējumu skaits ir būtiski pieaudzis – tikai pie BKUS speciālistiem vien 2018. gadā notika 1269 vizītes, bet 2019. gadā jau 1784 vizītes.
Reto slimību kabineta speciālisti darbojas ciešā komandā, piesaistot ne tikai nepieciešamos BKUS speciālistus, bet arī sadarbojoties ar citām veselības aprūpes organizācijām un nevalstiskajām organizācijām.
Būtiski ir pieaudzis arī molekulāri ģenētisko izmeklējumu apjoms (2019.gadā 609 izmeklējumi). Tas nozīmē, ka daudz vairāk pacientu uzzina vai precizē savas diagnozes, kas ietekmē tālāko taktiku, dažām pacientu grupām – arī specifiskas medikamentozas terapijas iespējas.
2019.gadā uzsākta specifiska medikamentoza terapija trīs jaunām diagnožu grupām – pacientiem ar primāru plaušu hipertensiju, Fabrī slimību un spinālo muskuļu atrofiju, kā arī turpināta terapija vēl 9 reto slimību pacientu grupās. 2019.gadā kopumā ārstēti 10 pieaugušie un 21 bērns ar retu slimību un kopējās izmaksas specifiskai medikamentozai ārstēšanai sasniedza EUR 4 019 662,00.
Taču reto slimību pacienti saskaras ne tikai ar medicīniskiem izaicinājumiem. Bieži vien informācijas trūkums ir jautājumos, kuri nav medicīnas darbinieku kompetencē. Tieši šāda iemesla dēļ RSKC tiek organizētas noteiktu reto slimību psiholoģiskās atbalsta grupas, kurās satiekas pacienti ar līdzīgiem jautājumiem un pieredzēm.
Nākotnē RSKC plāno apzināt veselības aprūpes pakalpojumus, kas nav pieejami valsts apmaksātā kārtā, apzināt retas slimības, kuras nesaņem nepieciešamo ārstēšanu un veicināt klīnisko universitāšu slimnīcu iesaisti Eiropas references tiklos pārrobežu veselības aprūpes organizēšanai pacientiem ar retām slimībām.
