Iedzimto slimību riska faktori: kādi tie ir un kā saņemt ģenētiķa konsultāciju 0
28. februārī jau septīto gadu pēc kārtas tiek atzīmēta Starptautiskā Reto slimību diena. Tās galvenais mērķis ir veicināt sabiedrības informētību par retajām slimībām, to ietekmi uz pacientu dzīvi, kā arī iespējamajiem profilakses pasākumiem, kas var mazināt reto slimību risku.
Lielākā daļa reto slimību ir iedzimtas anomālijas, tādēļ šogad Reto slimību dienā Slimību profilakses un kontroles centrs (SPKC) aicina pievērst uzmanību tiem profilakses pasākumiem, ko iedzimto anomāliju novēršanai var īstenot ikviens pāris, kurš gatavojas bērniņa ieņemšanai.
SPKC aicina topošos vecākus savlaicīgi un pārdomāti sagatavoties gaidāmajai grūtniecībai un iespēju robežās, kopā ar ārstu, novērst vai mazināt iespējamos riska faktorus. Būtiski atcerēties, ka vislielākais iedzimto anomāliju risks ir pirms grūtniecības un pašā grūtniecības sākumā, pirms vēl sieviete ir uzzinājusi, ka ir stāvoklī.
Faktori, kuriem pievērst īpašu uzmanību.
- Ja sieviete, plānojot grūtniecību, lieto medikamentus, tad par to turpmāku lietošanu ir jākonsultējas ar ārstu un jāpārliecinās vai tie nav kaitīgi gaidāmajam mazulim.
- Sievietēm, kuras pirms grūtniecības slimo ar cukura diabētu, epilepsiju un citām hroniskām slimībām noteikti jākonsultējas ar ārstu par iespējamo riska faktoru novēršanu. Riska faktorus, kas var rasties mātes cukura diabēta slimības dēļ, sekmīgi var novērst, īstenojot atbilstošu glikēmisko kontroli.
- Sievietei pirms grūtniecības iestāšanās ir jālieto uzturs, kas ir bagāts ar folijskābi vai folijskābe jāuzņem papildus, lai samazinātu nervu caurulītes defekta attīstības risku bērnam un citu iedzimtu defektu iespējamību.
- Sievietei jāuztur veselīgs ķermeņa svars (gan liekais svars, gan pārāk mazs ķermeņa svars ir iedzimto anomāliju riska faktors).
- Jālieto veselīgs un pilnvērtīgs uzturs, lai nodrošinātu organismu ar visām tam nepieciešamajām vielām.
- Gan topošajai mammai, gan tētim ir jāatsakās no kaitīgiem ieradumiem – smēķēšanas (arī pasīvā smēķēšana ir kaitīga), alkohola lietošanas, kā arī citu psihotropo vielu lietošanas.
- Pirms grūtniecības sievietei arī jāpārliecinās, vai ir veiktas visas nepieciešamās vakcinācijas. Īpaši svarīga ir vakcinācija pret masaliņām un B hepatītu.
- Jānovērš visi iespējamie ķīmiskie, fiziskie un bioloģiskie riska faktori, kam sieviete var tikt pakļauta darba vietā.
- Ja to iesaka ģimenes ārsts vai ginekologs, jādodas pie speciālista uz ģenētisko konsultāciju.
Veselības ministrijas galvenā speciāliste ginekoloģijā un dzemdniecībā, profesore Dace Rezeberga uzsver, ka, plānojot grūtniecību, topošajiem vecākiem arī jābūt informētiem par savu ģimeņu veselības vēsturēm. Jānoskaidro vai ģimenēs iepriekšējās paaudzēs vai tuvāko radinieku lokā nav bijušas kādas smagas vai hroniskas saslimšanas vai priekšlaicīgi nāves gadījumi. Šāda informācija var palīdzēt pilnvērtīgi sagatavoties plānotajai grūtniecībai.
SPKC speciālisti atgādina, ka smēķēšana, alkohola un psihoaktīvo vielu lietošana būtiski palielina iedzimto anomāliju iespējamību gaidāmajam mazulim. Jaundzimušajiem, kuru mātes lietojušas alkoholu grūtniecības laikā, vidēji divas reizes biežāk konstatētas iedzimtās anomālijas. Savukārt psihoaktīvo vielu lietošana, iedzimto anomāliju risku vidēji paaugstina pat līdz četrām reizēm.
SPKC apkopotie dati apliecina, ka atkarību izraisošo vielu lietošana ir bīstama ne tikai bērna veselībai, bet arī dzīvībai. 2012. gada statistikas dati rāda, ka no nedzīvi dzimušiem 106 bērniem, 20% gadījumu mātes ir smēķējušas un 1% gadījumu mātes ir lietojušas alkoholu.
SPKC mājas lapā www.spkc.gov.lv ir pieejamas Eiropas Iedzimto anomāliju primārās profilakses rekomendācijas. Šīs rekomendācijas galvenokārt ir paredzētas politikas veidotājiem, tomēr tajās ikviens, kurš interesējas par savu reproduktīvo veselību, atradīs noderīgu informāciju, lai mazinātu iedzimtu anomāliju risku saviem nākamajiem bērniem.
Kuras saslimšanas uzskatāmas par retām?
Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kam raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retā slimība skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku Eiropas Savienībā (ES).
Šobrīd atklāto reto slimību skaits ir pieci līdz astoņi tūkstoši, un dzīves laikā saslimst seši līdz astoņi procenti iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju.
Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst nesasniedzot piecu gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās retās slimības (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības.
Jāuzsver, ka vairākums pacientu slimo ar tādām retajām slimībām, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. Savukārt dažas no retajām slimībām var tikt sekmīgi ārstētas, ievērojot konkrētu diētu bez īpašu zāļu papildus lietošanas.
Kur saņemt ģenētiķa konsultāciju?
Ja ģimenei nepieciešama ārsta – ģenētiķa konsultācija, tad pēc palīdzības jāvēršas Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikā, kas ir vienīgais klīniskais dienests Latvijā, kas nodrošina ģenētisko konsultēšanu visa vecuma pacientiem un viņu ģimenēm, kurām ir aizdomas par iedzimtu vai pārmantotu ģenētisku saslimšanu. Piesakoties vizītei pie speciālista, ir nepieciešams ģimenes ārsta norīkojums.
Lai pieteiktos uz konsultāciju pie ārsta-ģenētiķa t.i. konsultētos gan bērni, gan visa ģimene, zvaniet 67536786. Savukārt, lai grūtnieces saņemtu ārsta – ģenētika konsultāciju, kā arī nepieciešamos izmeklējumus, zvaniet 67373562.
SPKC atgādina, ka iespējams arī reģistrēties sūtot e-pastu [email protected] norādot bērna vārdu, uzvārdu, speciālistu, vēlamo pieņemšanas laiku un Jūsu tālruņa numuru. Informāciju meklējiet arī http://www.bkus.lv/page/
