Retās slimības 0
Gadās, ka centīgi ārstē tuberkulozi, bronhītu vai bronhiālo astmu, līdz izrādās, ka tā ir pulmonālā arteriālā hipertensija – diagnoze tikai dažiem cilvēkiem no desmit tūkstošiem…
Retās ir slimības, kas nav plaši izplatītas, tādēļ maz zināmas un pietiekami neizpētītas. Eiropas Savienībā slimība uzskatāma par retu, ja no 10 tūkstošiem cilvēku tā ir skārusi ne vairāk kā piecus. Pavisam ir identificēti 6 – 8 tūkstoši reto slimību, tomēr katrā valstī kāda diagnoze var būt vienīgais gadījums vai pat nebūt vispār. Aptuveni 80 % reto saslimšanu izraisa ģenētiski defekti, taču joprojām nav skaidra priekšstata, kas īsti ir šīs izmaiņas ģenētikā un kā tās var izpausties. Pārējās slimības ir retas toksiskas, infekcijas, vēža vai autoimūnas slimības, iedzimti defekti. Apmēram puse no retajām slimībām skar bērnus.
Eiropas Savienībā slimība uzskatāma par retu, ja no 10 tūkstošiem cilvēku tā ir skārusi ne vairāk kā piecus.
Šīs slimības, tāpat kā daudzas citas, ne vien hroniski novājina organismu, bet arī apdraud dzīvību. Tās ir maz izplatītas, grūti diagnosticējamas, un to ārstēšana ir ļoti komplicēta. Tikai nedaudzām ir medikamenti, kas atvieglo pacienta stāvokli vai novērš slimības simptomus. Turklāt nelielā slimnieku skaita dēļ pietrūkst arī vajadzīgo un speciālo zināšanu. Tas nozīmē saskarsmi ar svešādo ne vien ārstiem, bet arī pacientiem un viņu tuviniekiem. Nav citu pieredzes, piemēru vai jau iestrādātas prakses un risinājumu. Ir redzama retās saslimšanas ietekme, zināma diagnoze, bet ne vienmēr izprotams, kas īsti rada izmaiņas organismā…
Sadzīvot ar apziņu par retu saslimšanu nav viegli. Ir jārēķinās ar atšķirīgu dzīvesveidu, biežiem ārsta apmeklējumiem, īpašām procedūrām un papildu izdevumiem. Tas ir psiholoģiski grūti. Lielākoties neziņas dēļ. Dzīves ilgums reto slimību slimniekiem ir ievērojami mazāks, daudzi no viņiem ir invalīdi.
Eiropas Savienība retās slimības izvirzīja par savu prioritāti jau veselības programmā 2008. – 2013. gadam, un tā nosaka, ka šiem slimniekiem ir vienādas tiesības uz profilaksi, diagnostiku un ārstēšanu kā visiem pārējiem pacientiem. Reto slimību diagnosticēšanas, ārstēšanas un aprūpes iespējas un kvalitāte Eiropas Savienības dalībvalstīs ir atšķirīga un atkarīga no katras valsts nacionālās veselības aprūpes sistēmas un piešķirtā finansējuma. Arī Latvijā joprojām ir daudz slimnieku, kuri nezina savu diagnozi un tādēļ nesaņem pietiekamu ārstēšanu.
Reto slimību biedrība “Caladrius” aplēsusi, ka Latvijā varētu būt ap 2 – 3 tūkstoši slimnieku, kuri slimo ar asinsreces traucējumiem, iedzimtu ģenētisku metabolismu, fenilketanūriju, miastēniju, un lielai daļai ir aizdomas par kādu retu saslimšanu, taču diagnoze nav noteikta. Mēs nespējam pat iedomāties, kā jūtas šie neaizsargātie cilvēki! Vērojot tendences, aprēķināts, ka retas saslimšanas kādā dzīves posmā var skart aptuveni 140 tūkstošus Latvijas iedzīvotāju…
