Slimību var paredzēt 0
Mūsdienās noslieci uz konkrētām slimībām iespējams prognozēt. Reizēm tikai pēc ģenētiskajām analīzēm var noteikt precīzu diagnozi un izvēlēties atbilstīgu ārstēšanu. Pagaidām šādas analīzes visbiežāk izmanto onkoloģijā, taču tās kļūst arvien pieejamākas arī citu slimību agrīnā diagnosticēšanā un profilaksē. Bieži vien gēnu mutācijas nosaka pirms plānotās operācijas un atkarībā no analīžu rezultātiem izvēlas īsto stratēģiju.
Edvīns Miklaševics stāsta, ka daži atsakās no ģenētiskajām analīzēm, jo baidās uzzināt par paaugstinātu risku saslimt. Citi par tajās atklāto mutāciju nepasaka saviem pirmās pakāpes radiniekiem, visbiežāk bērniem, ko laikam gan nevar uzskatīt par pareizu rīcību. Gēnu defektus pagaidām izlabot nav iespējams. Tagad attīstās pirmsimplantācijas ģenētiskā un prenatālā diagnostika, ja ģimenē ir kādas patoloģijas. Pastāv arī heterozigotu skrīnings slimībām, ko ietekmē X hromosomas pārmaiņas, piemēram, hemofilijai, kad māte var būt vesela, bet dēlam 50% gadījumu draud smaga slimība. Ja topošā māmiņa ir šīs mutācijas nēsātāja un gaidāms zēns, lai pieņemtu lēmumu, iespējams veikt prenatālo diagnostiku.
Arī mitohondrijos, kuru ir ļoti daudz katrā šūnā, ir savs genoms, un, ja tajā notiek mutācijas, nereti smagas slimības rodas jau agrā bērnībā. Pēdējā laikā ir veikti pētījumi, kuros izņemta ģenētiskā informācija no veselas sievietes olšūnas, veikta mākslīgā apaugļošana un olšūna implantēta citai, kam ir mainīti mitohondriji, lai piedzimtu vesels mazulis. Septembrī Lielbritānijā gaidāma pirmā šādi radīta bērniņa nākšana pasaulē.
Meklēt palīdzību laikus
Aptuveni 5–20% no visiem audzējiem ir pārmantoti. Laikus veikta vēža diagnostika palīdz izvēlēties piemērotu ārstēšanu un mudina veikt regulāras profilaktiskās pārbaudes.
Visbiežāk no pārmantotajiem audzējiem cieš sievietes. Krūts vai olnīcu vēzi uzskata par pārmantotu, ja tas ģimenē ir trim pirmās pakāpes radiniecēm, piemēram, meitai, mātei, mātes māsai, no kurām viena ir jaunāka par 50 gadiem.
“Mutācijas noteikšanu var salīdzināt ar grāmatas izlasīšanu. Ja gēns ir neliels, varam to izdarīt ātri, bet citkārt tam vajag daudz laika un arī līdzekļu,” raksturo profesors Miklaševics.
Gēnā BCRA1, kas veicina krūts un olnīcu audzēja attīstību, Latvijā sastopamas galvenokārt divas mutācijas. Tās noteiktās gēna vietās iespējams atklāt 80–90% gadījumu, taču var būt arī cita veida pārmaiņas, kas netiek pārbaudītas. Ja nekādus defektus neatrod, tas negarantē, ka audzējs tomēr nav pārmantots. Protams, vēzis var būt iegūts dzīves laikā arī citu iemeslu dēļ.
Ja sievietei atrod gēnu mutāciju, piedāvā tos pārbaudīt arī pirmās pakāpes radiniecēm, piemēram, pilngadīgām meitām, kuras ietilpst īpaši augsta saslimšanas riska grupā un kurām iespēja sasirgt ar krūts un olnīcu vēzi paaugstinās līdz 80%. Ja gēnu mutāciju nav, krūts vēža attīstības risks dzīves laikā Latvijas sievietēm ir 8–9%.
Visbiežāk ar to sasirgst sievietes aptuveni 60 gadu vecumā, taču dažkārt audzējs piemeklē jau krietni agrāk. Pastāv uzskats: ja sieviete līdz 23 gadu vecumam dzemdē trīs bērnus, krūts audzēja rašanās iespēja samazinās uz pusi, bet, ja mazuli zīda ar krūti, risks sarūk par 2% katrā barošanas mēnesī, tomēr tāpat ir ievērojams.
Pastāvot paaugstinātam riskam saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi, drošākais veids, kā no tā izsargāties, ir veikt profilaktisku operāciju, kā to darīja aktrise Andželīna Džolija. Šo iespēju plaši izmanto Skandināvijas valstīs, taču Latvijā daudz retāk. Protams, tā ir grūta izvēle, jo ietekmē dzīves kvalitāti. Krūtis pēc tam iespējams rekonstruēt, bet pēc olnīcu izoperēšanas jālieto hormonaizvietojošā terapija, kas savukārt palielina krūts vēža attīstības risku. Izņemot olnīcas, samazinās arī krūts audzēja veidošanās iespēja.
Diemžēl olnīcu vēzi visā pasaulē 75–80% gadījumu nosaka trešajā vai ceturtajā stadijā, jo slimnieces to nejūt un ultrasonogrāfijā šo audzēju parasti nevar pamanīt.
Ģimenes adenomatozās polipozes gadījumā ir gēnu defekti, kad jau ap 40 gadu vecumu ir neizbēgama saslimšana. To ir grūtāk noteikt nekā krūts un olnīcu vēža gadījumā, jo jāpārbauda viss gēns un tas prasa ilgāku laiku.
