Diagnosticē, bet neviens no 17 pacientiem neārstējas! 0
Diagnoze – ne tikai Fābri slimības, bet arī citu reto slimību – , ir apgrūtinoša tādēļ, ka Latvijā nav reto slimību centra. Ja ģimenes ārstam ir aizdomas par kādu retu ģenētisku saslimšanu, viņam nav viena speciālista, pie kura sūtīt – reto slimību speciālista nav. Tāpēc būtiski ir dažādu specialitāšu ārstu zināšanu pilnveidošana reto slimību jomā, kā arī vienota reto slimību centra izveidošana.
Parasti, ja ģimenes ārstam ir aizdomas par Fābri slimību, viņam būtu jāsūta pacients uz Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīniku, kas atrodas Bērnu klīniskajā slimnīcā. Tur pieņem arī pieaugušos. Taču, piemēram, arī Ainārs Rudzītis, kurš ikdienā strādā ar kardioloģijas pacientiem, rodoties aizdomām, nozīmē ģenētiskos izmeklējumus.
Fābri slimības apstiprināšanai vienmēr vajadzīga enzīmu un ģenētiskā diagnostika, nepietiek ar klīnisko ainu.
Diagnostika ir valsts apmaksāta gan bērniem, gan pieaugušajiem. Diagnozi apstiprina trīs četru ārstu komisija.
Līdz 2015. gada augustam nevienam netika diagnosticēta Fābri slimība. To sāka diagnosticēt, jo slimība nonāca ārstu interešu lokā un bija iespējams veikt enzīmu diagnostiku. Tās veikšanai analīžu materiāls joprojām tiek sūtīts uz Vāciju, Rostoku. “Mēs sākām skrīnēt pacientus, par kuriem bija aizdomas par iespējamo diagnozi, kā arī viņu ģimenes locekļus.”
15 gadus pasaulē slimību ārstē ar enzīmu terapiju, pieejami divu veidu preparāti. Šī terapija teorētiski Fābri slimības pacientiem Latvijā ir pieejama.
Ir vēl šaperonu terapija, kas palīdz uzlabot atlikušo enzīmu aktivitāti. Šī ir mazāk pārbaudīta metode, Latvijā nav pieejama. Nākotnē cerības tiek liktas uz gēnu terapiju, pagaidām tā ir eksperimentāla, bet cerīga, vērtē Viktorija Ķēniņa.
Latvijā cilvēkam ar retu slimību, valsts apmaksā gadā 14228, 72 eiro ārstēšanās izdevumu. Turklāt Nacionālais Veselības dienests summu sadala uz 12 mēnešiem. Taču tas ir kā piliens jūrā – Fābri slimības ārstēšanai vienam pacientam vajadzīgi ap 100 000 eiro gadā (summa katram atšķiras, jo zāļu devu nosaka atkarībā no cilvēka svara).
“Nav skaidrs, kāpēc ir šāds limits, arī Nacionālajā Veselības dienestā neviens to nespēj pamatot,” ārsts Ainārs Rudzītis kritizē nepilnīgo veselības sistēmu. “Turklāt Latvijai vairs nav Reto slimību plāna ar atsevišķu budžetu – pēdējais plāns bija periodam no 2013. līdz 2015. gadam!”
Taču ārstēšana ir iespējama! Pacientiem ik pēc divām nedēļām būtu intravenozi jāievada enzīmi, līdzīgi kā, piemēram, diabēta gadījumā slimniekiem regulāri vajadzīgs insulīns. Sākotnēji tas jādara medicīnas iestādē, bet ar laiku cilvēks var iemācīties vielu ievadīt mājās.
Labā ziņa – vismaz bērniem Fābri slimības ārstēšanu Latvijā apmaksā. Tiesa, šobrīd vēl nav neviena bērna ar apstiprinātu diagnozi, kuram nepieciešama ārstēšana (ir pusaudzis, kuram ģimenes anamnēzē ir Fābri slimība; jāseko līdzi, vai kādā brīdī viņam būs nepieciešama terapija).
Ārsts iezīmē arī ētiska rakstura iespējamu situāciju: “Iedomājieties, ja ģimenē ar Fābri slimību slimotu divas atvases – 17 un 20 gadu vecumā – , ārstēšanos apmaksātu tikai nepilngadīgajam. Tas jau skar cilvēktiesības!” norāda ārsts.
“Tā iemesla dēļ, ka slimības ārstēšanai Latvijā sedz ļoti niecīgu daļu, man ir pat pacients, kas nopietni apsver iegūt Igaunijas pilsonību, jo tur viņam terapija būtu apmaksāta!” atklāj Ainārs Rudzītis. “Ārstēšana pieejama arī Lietuvā. Mums tā pieejama tikai par pašu līdzekļiem (izņemot jau minēto valsts apmaksāto summu), nevienam no 17 pacientiem tādas naudas nav,” norāda ārsts. Tātad – pacienti savu diagnozi ir noskaidrojuši, uzzinājuši, ka var dzīvot ilgāk, bet reāli paildzināt dzīvi iespējas nav!
Šis jautājums miegu laupa naktī arī neiroloģei imunoloģei Viktorijai Ķēniņai: “Beidzot ir saprotams, kāpēc šie cilvēki slimo, pirmajā mēnesī ir eiforija, ka ir skaidrība un iespējama ārstēšanās, taču – nav, ar ko ārstēt… Viņi skatās man acīs…,” emocijas neslēpj ārste. “Mēs gribam šiem pacientiem palīdzēt, taču ārstēšanās nav atkarīga tikai no manis un pacienta, bet arī no medicīnas sistēmas,” nopūšas ārste.
