Gribam mazuli, bet ģimenē ir tuvinieks ar ģenētisku patoloģiju… 0
Lasītāja jautā: “Man ir 36 gadi, un vēlos tikt pie bērniņa, taču mums jau ilgstoši ir problēmas. Patlaban ar vīru esam izlēmuši par labu mākslīgajai apaugļošanai, taču uztraucamies, jo man tuvam radiniekam saslimšanu izraisīja ģenētiska patoloģija. Vai ir kādas speciālas metodes, kas ļautu pārliecināties, ka viss būs kārtībā un mazulis būs vesels? Vai šāda pārbaude ir iekļauta valsts apmaksātā programmā, vai arī tā jāveic par savu naudu?”
“Mēs palīdzam ģimenēm, kurās ir paaugstināts ģenētisku saslimšanu pārmantošanas risks. Šādos gadījumos ģenētiskās analīzes tiek veiktas embrijam vēl pirms pārnešanas dzemdes dobumā. Analīžu iespējas ir dažādas,” skaidro klīnikas iVF Riga medicīnas direktore, vadošā reproduktoloģe, ginekoloģe, dzemdību speciāliste Violeta Fodina.
Ja ģimenes vēsturē vai kādam no vecākiem konstatētas pārmaiņas hromosomu komplektā, tiek piedāvāta embrija hromosomu izmeklēšana (PGS). Analīze uzrāda visu hromosomu skaitu un dod iespēju ievietošanai dzemdes dobumā izvēlēties embriju ar normālu hromosomu komplektu, tādējādi izvairoties no agrīnas grūtniecības zaudēšanas hromosomu skaita pārmaiņu dēļ vai augļa hromosomālas patoloģijas konstatēšanas vēlīnā grūtniecības laikā.
Savukārt, ja no paaudzes paaudzē tiek pārmantotas monogēnas (viena gēna pārmaiņu dēļ radušās) saslimšanas vai šāda slimība jau ir kādam ģimenes bērniņam, svarīgi ir slimības diagnostiku veikt vēl pirms grūtniecības iestāšanās. Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) jeb monogēnu slimību analīze dod iespēju apstiprināt vai izslēgt iepriekš zināmas monogēnas saslimšanas diagnozi piecu dienu vecam embrijam, atlasīt dzīvotspējīgus embrijus un nodrošināt vesela bērniņa piedzimšanu.
Pat ja pacientiem vai viņu bērniem ir diagnosticēta ģenētiska saslimšana un slimības atkārtošanās risks ir augsts, tas nenozīmē, ka šādā ģimenē nevar piedzimt vesels bērns! Pirms tam nepieciešama iVF Riga ārsta ģenētiķa konsultācija, kuras laikā ārsts uzklausa ģimenes vēsturi un noskaidro, kāds ir ģenētiskās saslimšanas pārmantošanas risks, kā arī piedāvā iespējamos izmeklēšanas variantus.
Diemžēl embriju ģenētiska izmeklēšana nav iekļauta valsts apmaksātā programmā, tā jāveic par savu naudu. Izmeklēšanas cenas ir atkarīgas no slimības veida un pārmantošanas riska.
