Ģenētiskas saslimšanas dēļ meita atgriezās pie barošanas ar pudelīti. Māte uz laiku cīņu uzvarēja 0
2015. gada 18. septembris ir pirmā reize, kad Latvijā tika atzīmēta Ģenētisko slimību diena, ko rīkoja biedrība “Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes””. Pēc aizkustinoša muzikāla priekšnesuma dziedātājas Evitas Zālītes izpildījumā, notika interesantas lekcijas – par gēniem, par to darbiem un nedarbiem, un ko par to visu saka likums.
Biedrība “Saknes” 6. novembrī svinēs savu gada jubileju, taču tās vadītājs, zvērināts advokāts Juris Beikmanis šajā laikā jau apzinājis ne mazums problēmu, ar kurām jāsaskaras ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem.
Arī pasākuma dalībniece Ineta atzina, ka tieši juridiskie jautājumi nereti ir kā nepārvarams šķērslis, lai savai meitai Annai nodrošinātu iespējami pilnvērtīgāku un vieglāku ikdienu. Meitenei tagad ir 11 gadi, un aptuveni divu gadu vecumā viņai diagnosticēta ļoti reta saslimšana – mukopolisaharidozes otrais tips jeb Hantera sindroms. Šīs slimības gadījumā organismā nenotiek starpproduktu šķelšana, kas ir ļoti svarīga vielmaiņai. Mūsu organismā šo svarīgo darbu paveic dažādi enzīmi, un problēmas rodas tad, ja to nav vai tie nepilda savas funkcijas pilnvērtīgi. “It kā liekas – sīkums, viens mazs enzīmiņš neizdalās organismā, taču līdz ar to no organisma netiek izvadītas pārstrādātās vielas, kas uzkrājas gan iekšējos orgānos, gan arī bloķē centrālās nervu sistēmas darbību. Man pateica, ka ar laiku mana bērna stāvoklis tikai pasliktināsies, meita pakāpeniski zaudēs savas iemaņas un spējas, un prognozētais mūža ilgums bērniem ar Hantera sindromu ir no sešiem gadiem līdz agrajam pusaudžu vecumam…,” saka Ineta.
Vienu brīdi Annas veselība tik ļoti pasliktinājās, ka meiteni vajadzēja barot ar pudelīti. Sieviete uzskata, ka, iespējams, šāds stāvoklis viņas meitai nebūtu jāpiedzīvo, ja ne ilgā papīru rakstīšana un pat tiesāšanās ar valsts iestādēm par iespēju saņemt Annai bezmaksas enzīmu aizvietojošo terapiju. Ineta ir neatlaidīga un uzveica grūto cīņu. Jau pēc pirmajām terapijas reizēm Annas veselības uzlabojumi bija acīmredzami – meitene atkal sāka pati ēst, viņas sirsniņā vairs neuzkrājās šķidrums, arī akna un liesa samazinājās. Tomēr katra gada nogali Ineta sagaida ar lielām bažām. Tas ir laiks, kad ārstu konsilijs lemj, vai ir vērts ieguldīt tik daudz līdzekļu terapijā, ko reizi nedēļā saņem Anna.
Skarbi, bet tāda ir Inetas un viņas ģimenes realitāte, tāpēc sieviete pēc pasākuma atzina, ka viņas prieks par jaunizveidoto biedrību “Saknes” ir īpašs, jo, kopā darbojoties, ir lielāka iespēja būt sadzirdētiem un risināt problēmas.
Cerību klātesošajos iedvesa arī kardiologs un Reto slimību izpētes fonda pārstāvis Ainārs Rudzītis. Viņš atklāja, ka aktīvi tiek strādāts pie tā, lai jau nākamgad P. Stradiņa slimnīcas paspārnē sāktu darboties Reto slimību centrs, un tajā būtu štata darbinieki, kuri ar visu sirdi un dvēseli sevi veltītu šim sarežģītajam, bet nozīmīgajam darbam. Tiesa gan, jau tagad vienreiz mēnesī Stradiņos kopā sanāk Reto slimību darba grupa, ko pārstāv dažādu specialitāšu ārsti.
Kripatiņa brīnuma…
“Lai ietu tālāk, ir jāpatur daļa ticības brīnumam,” pirms slavenās Imanta Kalniņa “Bimini” izpildīšanas sacīja Evita Zālīte. Dziedātājas teiktais vēl dziļāk sirdī iegūla pēc ārstes ģenētiķes Dr. Zitas Krūmiņas lekcijas par dažādām ģenētiskām saslimšanām, no kurām liela daļa ir arī neārstējamas un cilvēks spiests ar to sadzīvot visu mūžu. Viņas stāstījumu papildināja ilustratīvi attēli, kuros bija redzami arī bērni ar dažādām biežāk un ne tik bieži sastopamām slimībām. Jāteic, realitāte, ko īsti neapzināmies, ir tiešām skaudra, un to apliecināja arī daktere, sakot: “Gribētos lielāku sociālu atbalstu šīm ģimenēm, jo tās bieži ir izstumtas no sabiedrības.”
Juris Beikmanis klātesošos aicināja būt saprotošiem, vienlaikus uzsvēra ne tikai vecākiem nepieciešamo atbalstu, bet arī pienākumus, kādi ir vecākiem, kuru bērniem ir smagas slimības: “Vecāki, lai cik grūti būtu pieņemt diagnozi, aicinu jūs nelikt ārstus ķīlnieku lomā. Ārsti neeksperimentē, viņi ir savas jomas profesionāļi, tāpēc uzticieties viņiem. Ja tomēr nepiekrītat ārstēšanas uzsākšanai, tad informējiet ārstu rakstiski, ka atsakāties no tās un norādiet ārstu pie kura vēlaties uzsākt vai turpināt ārstēšanu. Tā jūs sevi pasargāsiet no atbildības likuma priekšā, atvieglosiet darbu ārstiem.” Saruna starp ārstiem un vecākiem ir svarīgākais, jo bērna veselība ir primārais, tālab roku rokā ir jāmeklē vislabākais, ko var konkrētajā situācijā darīt. Juris Beikmanis aicināja: “Vecāki – lūdzu pieņemiet atbildīgus lēmumus, domājot par sava bērna veselību.”
Pasākumā informatīvu lekciju par gēniem un to izpēti vadīja laboratorijas GenEra pārstāvis, mikrobiologs Juris Šteinbergs. Piemēram, vai zināji, ka tagad augļa rēzus faktora DNS un dzimumu iespējams noteikt, paņemot asinsparaugu no mātes? Jā, izrādās, mammas asinīs cirkulē viņas gaidāmā bērniņa ārpus šūnu DNS, un laboratorijā to iespējams izdalīt atsevišķi un izpētīt. Tieši tāpat, izdalot DNS, speciālisti pēta arī pārējās iespējamās mutācijas gēnos vai hromosomās, paraugus paņemot no piedzimuša bērna vai no cilvēka jau pieaugušā vecumā.
Pēc pasākuma sarunas turpinājās, tika kalti biedrības nākotnes plānu un viesi cits citam vēlēja izturību un optimismu. Jo tikai tā iespējams būt stipram, tikai tā mēs varam grūtākā dzīves brīdī saskatīt cerību staru un noticēt brīnumam.
Plašāka informācija par biedrību “Saknes”: www.saknes.lv
