Fabri slimība 0
Lietuvā ir trīs slimnieki, Igaunijā – pieci, Latvijā pagaidām neviena, bet varētu būt tikpat. Runa ir par Fabri slimību. Tā ir iedzimta vielmaiņas saslimšana, kad organismā trūkst enzīmu taukvielu šķelšanai, tādēļ tās uzkrājas visās ķermeņa šūnās.
Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ģenētiķe Zita Krūmiņa stāsta, ka Fabri slimības simptomi kļūst pamanāmi pusaudža gados vai pat pēc 20 gadu vecuma, retos gadījumos – agrāk. Sākumā ir dedzinošas sāpes pirkstu galos, sāpes vēderā, caureja bez acīmredzama iemesla, retāk – aizcietējumi. Reizēm slimībai raksturīgas kaulu un locītavu sāpes. Vairums pacientu slikti panes karstumu, jo viņiem ir samazināta svīšana un ir paaugstināta temperatūra. Daudzi sūdzas par nogurumu, depresiju, ir grūtības darbā vai mācībās.
Lielai daļai pacientu uz ādas redzami mazi sarkani violeti punktiņi, kas atgādina nelielus asins izplūdumus adatas dūriena lielumā. Tās ir angiokeratomas, kas bieži pamanāmas augšstilbu, dzimumorgānu apvidū, retāk uz plaukstām, vēdera un muguras, un dzīves laikā vairs nepazūd.
Trešdaļai pacientu ir vienpusējs vai sākumā īslaicīgs dzirdes zudums, kas var saglabāties un kļūt abpusējs.
Slimībai attīstoties, var palielināties sirds kambaris, mēdz būt atkārtoti infarkti. Diemžēl izmaiņas asinsvados šiem pacientiem jau 20 – 40 gados rada insulta draudus. Ja slimība attīstās no pusaudža vecuma, tad 30 gados var būt nopietnas nieru darbības izmaiņas, bet līdz 40 gadiem nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.
Sievietēm simptomi ir mazāk izteikti vai parādās vēlāk, un slimība norit vieglākā formā.
Retās slimības ir grūtāk atpazīstamas, jo kādam var būt tikai viena pazīme, citiem – vairākas. Tādēļ gadās, ka pacienti apmeklē pat 10 – 15 dažādus ārstus, kamēr nonāk pie diagnozes. Ja ģimenes ārstam aizdomas šķiet pamatotas, ir jāapmeklē ģenētiķis.
Asins paraugus enzīmu noteikšanai sūta uz ārzemēm, un biežāk bezmaksas pārbaudes veic Vācijā. Ja noskaidrojas, ka enzīms patiešām ir pazemināts, ir nepieciešami papildu izmeklējumi.
Nediagnosticētas un neārstētas Fabri slimības dēļ var iestāties invaliditāte, jo veidojas neatgriezeniskas izmaiņas nierēs, ir agrīni insulti un infarkti. Savlaicīga terapija samazina simptomus un aptur komplikāciju rašanos. Tiesa, ja, piemēram, dialīze jau ir nepieciešama, nevar cerēt, ka nieru darbība atjaunosies…
Fabri slimības gadījumā diētas un veselīgs dzīvesveids var stiprināt organismu, bet no saslimšanas izvairīties nevar, jo tai ir ģenētiska izcelsme.
