Ja ģimenē vismaz divi asinsradinieki slimojuši ar vēzi… Bīstamais mantojums – ļaundabīgs audzējs 7
Regīna Olševska, “Latvijas Avīze”, AS “Latvijas Mediji”
Ja ģimenē vismaz divi asinsradinieki slimojuši ar krūts vai olnīcu vēzi, ja kādam no viņiem krūts vēzis atklāt pirms 40, bet olnīcu vēzis – pirms 50 gadu vecuma, ja ar krūts vēzi slimojis vīriešu kārtas radinieks vai ģimenē vismaz trīs pirmās pakāpes asinsradinieki, piemēram, māte, tēvs, tēva brālis slimojuši ar jebkāda veida ļaundabīgu audzēju, vēzis var būt pārmantots. Vai tā ir, iespējams noteikt ar ģenētisko testu palīdzību.
Atklāj jaunas gēnu mutācijas
Saslimšana ar pārmantoto vēzi ir saistīta ar mutācijām – gēnu defektiem jeb bojājumiem, kuri tiek nodoti no paaudzes paaudzē. Tā, piemēram, apmēram, desmitai daļai pacientu olnīcu vēža attīstību noteikuši ģenētiskie faktori.
Pārmantotā krūts un olnīcu vēža attīstību nosaka mutācijas divos gēnos – BRCA1 un BRCA2. 80% no visiem pārmantotā krūts un olnīcu vēža gadījumiem saistīti ar divām noteiktām mutācijām gēnā BRCA1, kuras risku saslimt ar ļaundabīgo audzēju palielina līdz pat 20 reizēm.
Pērn Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta vadošais pētnieks asociētais profesors Arvīds Irmejs kopā ar RSU pētnieku komandu atklājis bieži sastopamu, bet iepriekš neapzinātu BRCA1 gēna mutāciju, kas ļaus pārmantotā krūts vēža attīstības risku atpazīt vēl ātrāk.
Profesors norāda, ka no visām krūts vēža pacientēm (ik gadu ar to saslimst ap 1100 sieviešu), 5% šī slimība ir pārmantota. Ar pārmantoto krūts vēzi sievietes caurmērā saslimst aptuveni 20 gadus agrāk, visbiežāk jau 45 gadu vecumā.
Mūsdienās ar ģenētisko testu palīdzību slimības risku var iepriekš paredzēt un izdarīt visu iespējamo, lai tās neattīstītos vai arī tiktu atklāta laikus.
P. Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā darbojas Pārmantotā vēža konsultatīvais kabinets, kurā ar ģimenes ārsta nosūtījumu pacientiem, kuri atbilst noteiktiem kritērijiem, speciālista konsultācija un izmeklējumi ir pieejami bez maksas.
Sertificētajā klīniski diagnostiskajā laboratorijā “GenEra” iespējams veikt DNS testu iedzimtā krūts un olnīcu vēža riska noteikšanai. Ar ģenētiķa, onkologa vai ginekologa nosūtījumu to apmaksā valsts. Vai DNS tests drošības pēc būtu jāveic ikvienai sievietei, kurai ģimenē bijis krūts vai olnīcu vēža slimnieks?
“Ja ģimenē ir bijis šādas lokalizācijas vēzis, sākumā DNS testu ieteicams veikt saslimušajam un tikai pēc tam atklātās mutācijas pārmantojamību pārbaudīt pārējiem radiniekiem. Ja krūts un olnīcu vēža slimniecei nav veikts DNS tests, tad pirmais solis, kas būtu jāveic radiniekiem, – testēt biežāk sastopamās mutācijas BRCA1 gēnā un tikai pēc tam, ja mutācijas nav atrastas, veikt paplašinātu analīzi un pilnībā pārbaudīt BRCA1 un BRCA2 gēnus,” skaidro klīniski diagnostiskās laboratorijā “GenEra” molekulārā bioloģe Inta Vasiļjeva.
Krūts vai olnīcu vēža gadījumos mutācijas visbiežāk sastopamas tieši šajos divos gēnos, lai gan tās var būt arī citos gēnos. 40–60% sieviešu, kurām ir mutācija kādā no šiem diviem gēniem, saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi. Zinot par paaugstināto risku, iespējams izvairīties no saslimšana vai atklāt to agrīni.
Arī vīrieši var būt šo gēnu mutāciju nēsātāji un var nodot tās tālāk saviem bērniem, bet paši ar krūts vēzi saslimst ļoti reti.
Kā veic ģenētisko testu
“DNS testam der gan perifēro asiņu paraugs, gan uztriepes no mutes gļotādas. No attiecīgajiem paraugiem tiek izdalīta genomiskā DNS. Ar īpašām metodēm no DNS nolasa genomisko informāciju mūs interesējošajos rajonos. Ja tā nesakrīt ar references DNS, tiek analizēta nesakritība. Ja, balstoties uz iepriekš publicētiem pētījumiem, šī nesakritība tiek traktēta kā patogēna mutācija, apstiprinās saslimšanas risks,” stāsta molekulārā bioloģe, piebilstot, ka analīzei nav īpaši jāgatavojas un jāievēro kaut kādi nosacījumi.
BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutācijas nēsātājiem ieteicams biežāk apmeklēt ginekologu un veikt profilaktiskās veselības pārbaudes. Jā, arī vīrieši var būt šo mutāciju nēsātāji. Zināmas ap simt gēnu mutāciju, kas var izraisīt dažādu lokalizāciju vēzi, piemēram, no visiem saslimušajiem pārmantots kolorektālais vēzis ir ap 10–15%, prostatas – 5–10%, endometrija jeb dzemdes vēzis – 6%.
Dažu laboratoriju piedāvājumā ir arī onkoloģiskie gēnu paneļi. Piemēram, “iVF Riga” ģenētikas centrs veic 31 un 111 gēna sekvencēšanu, kuri saistīti ar vairāku pārmantoto ļaundabīgo audzēju, piemēram, pārmantoto nepolipozo kolorektālo vēzi, 1. tipa neirofibromatozi, endokrinoloģisko un citu, attīstības risku.
Savukārt laboratorijā “GenEra” piedāvā gēnu paneļus, izmantojot nākamās paaudzes sekvencēšanu, piemēram, pilnu eksoma onkoģenētisko testēšanu. Eksoma sekvencēšanu izmanto, lai meklētu slimību izraisošos mutāciju variantus pacientiem ar neskaidrām diagnozēm vai gados jauniem pacientiem, kuriem nav parādījušies visi slimības simptomi un tāpēc ir grūtības uzstādīt pareizu diagnozi. Visbiežāk testē vairākus ģimenes locekļus – slimnieku un viņa vecākus.
Laboratorijas noslodzes dēļ paraugi šobrīd tiek sūtīti analīzei uz ārzemēm.
“Onkoloģisko gēnu paneļos testē vairākus gēnus, kuriem pierādīta saistība ar attiecīgās lokalizācijas vēža risku. Gadījumos, kad dzimtā ir bijuši vēža slimnieki, īpaši tad, ja saslimšana ar vēzi novērota agrīnā vecumā un izmeklējumos nav atrastas biežāk sastopamās gēnu mutācijas, ieteicams veikt onkoloģisko gēnu paneļu testu,” norāda Inta Vasiļjeva.
