Autisms uzdod daudz mīklu . Atbildes meklē arī Latvijas zinātniece 0
To bērnu skaits, kas cieš no garīgās veselības traucējuma autisma, pēdējos piecos sešos gados pasaulē ir būtiski pieaudzis.
Pagājušā gadsimta 70. gadu sākumā šo traucējumu konstatēja četriem līdz pieciem, bet pēdējos gados – līdz pat deviņdesmit bērniem no katriem desmit tūkstošiem. Tāpēc Latvijas Universitātes Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) bērnu psihiatre un ģenētiķe, medicīnas zinātņu doktore Daiga Bauze veica pētījumu, kurā meklēja atbildi, kurš no gēniem varētu būt vainojams šīs slimības attīstībā. Pētījums, veltīts autiskā spektra traucējumiem, Latvijā veikts pirmo reizi.
Bērniem ar autiskā spektra traucējumiem ir grūtības veidot kontaktu ar apkārtējiem, viņi labprātāk paliek vieni, iegrimst it kā savā pasaulē. Ar laiku parādās roku kustības, kas atkārtojas, – plaukšķināšana, rociņu purināšana vai staigāšana uz pirkstgaliem un citi šai slimībai raksturīgi simptomi. Viena no pirmajām un būtiskākajām autisma pazīmēm ir valodas regress — bērns zaudē jau iegūtās valodas prasmes, līdz ar to ir grūtības saskarsmē un saziņā ar citiem. Atklāt autiskā spektra traucējumu izcelsmi ir ļoti svarīgi ne tikai zinātniskā aspektā, tam ir arī liela praktiska nozīme, jo Latvijā autismu bērniem bieži vien konstatē novēloti, tādējādi zaudējot laiku atbilstošas terapijas metodes izvēlei, lai varētu veicināt bērna attīstību. Atklājot šo slimību agrīni (līdz trīs četru gadu vecumam), ar logopēda, mākslas, mūzikas, deju kustības terapijas un citu speciālu pedagoģisko metožu palīdzību var attīstīt bērna valodas un komunikācijas prasmes, līdz ar to sagaidāmi labāki ārstēšanas rezultāti, stāsta ārste. Bet, ja autiskā spektra traucējumus atklāj tikai pēc sešu līdz astoņu gadu vecuma, panākt labus rezultātus ir daudz sarežģītāk. Ģenētisko slimību diagnosticēšana ir svarīga arī ģimenes plānošanas aspektā, lai izvērtētu slimības atkārtošanās risku.
Vai autismu dzimtā var pārmantot no vienas paaudzes nākamā? Zinātniece stāsta, ka autiskā spektra traucējumu izcelsmes mehānisms vēl nav pilnībā izpētīts, un šobrīd nevar viennozīmīgi apgalvot, ka šā spektra traucējumus pārmanto. Ir gadījumi, kad ar autismu vienā ģimenē patiešām slimo, piemēram, gan kāds no vecākiem, gan bērns vai citā gadījumā divi bērni. Bet pēdējie pētījumi liek domāt, ka autismu izraisošās mutācijas gēnos, visticamāk, rodas spontāni. Viens no zināmajiem potenciāli iespējamajiem riska faktoriem ir bērna tēva vecums. Jo vairāk gadu tēvam, jo lielākas iespējas, ka bērnam attīstīsies autiskā spektra traucējumi. Kas izraisa autismu?
– Tā ir multifaktoriāla slimība, kas rodas vairāku gēnu mutāciju mijiedarbībā ar ārējās vides faktoriem. Par to, kas tieši vainojams šo gēnu mutāciju attīstībā, pagaidām pastāv vairākas teorijas. Agrāk zinātnieki uzskatīja, ka tie rodas mātes psihoemocionālu traucējumu vai emocionāli aukstu vecāku dēļ, taču šī teorija ir apstrīdēta. Pēdējos gados zinātnieku vidū pārsvaru guvusi teorija par šā traucējuma ģenētisko izcelsmi. Tieši kuri gēni mijiedarbībā ar vides faktoriem vainojami autisma izcelsmē zinātniekiem pagaidām vēl nav izdevies konstatēt. Nākotnē veicamo pētījumu apjoms ir milzīgs, jo patlaban jau literatūrā aprakstīti aptuveni 640 potenciālie autiskā spektra traucējumu kandidātgēni un 304 kopiju skaita varianti jeb sīki mikroskopiski hromosomu bojājumi, kas izraisa autiskā spektra traucējumus. Censties noteikt vienu gēnu, kurš varētu būt autisma pamatā, šobrīd ir tas pats, kas meklēt adatu siena kaudzē, – uzsver Daiga Bauze.
Aptuveni 85% autiskā spektra traucējumu gadījumos cēlonis nav zināms, tos dēvē par nesindromāliem autiskā spektra traucējumiem. Savā pētījumā zinātniece nesindromālo autiskā spektra traucējumu grupā centās noteikt iespējamo potenciālo gēnu, kas varētu būt vainojams autisma izraisīšanā. Lai to paveiktu, viņa analizēja 150 ar autiskā spektra traucējumiem slimus bērnus un salīdzināja ar 190 nejauši izvēlētām personām. Daiga Bauze savā pētījumā atklāja divus iespējamos potenciālos kandidātgēnus DDX10 un KCNH6, kuri varētu būt autisma izraisītāju vidū, bet līdz šim saistībā ar šo traucējumu nav pētīti. Pētījumu Daiga Bauze veica BKUS Bērnu psihiatrijas un Medicīniskās ģenētikas klīnikās, bet molekulārās ģenētikas izpēti – Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā.
— Autisma jomā zinātniekiem darba lauks vēl paveras ļoti, ļoti plašs. To var salīdzināt ar aisbergu, kuram pētnieki patlaban analizē redzamo daļu, bet cik daudz informācijas vēl slēpjas neredzamajā daļā, – teic daktere D. Bauze.
AST izplatības rādītāju izmaiņas uz 10 000 bērniem pasaulē.
