Augsts holesterīna skaitlis ģimenē. Kāpēc to svarīgi piefiksēt 0
Dažreiz ar veselīgu uzturu, aktīvu dzīvesveidu un citiem ģimenes ārsta ieteikumiem vien nepietiek, lai pazeminātu pārāk augsto holesterīna līmeni asinīs. Ja par to sūdzas arī citi ģimenes locekļi un jo īpaši tad, ja kāds no radiniekiem jau 30–40 gadu vecumā piedzīvojis miokarda infarktu, iespējams, iemesls ir ģenētiska slimība – ģimenes hiperholesterinēmiju var pārmantot no paaudzes paaudzē.
Izgulsnējas sirds asinsvados
“Ja holesterīna līmenis asinīs pieaugušajam pārsniedz 7 mmol/l, pastāv aizdomas, ka viņam varētu būt ģimenes hiperholesterinēmija. Par to var liecināt arī tas, ka vairākiem ģimenes locekļiem – tēvam, mātei, brāļiem vai māsām – agrīni diagnosticēts miokarda infarkts, ģimenē bijuši pēkšņas nāves gadījumi un kādam no radiem konstatēts paaugstināts holesterīna līmenis,” stāsta P. Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas kardiologs, Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs, Latvijas Universitātes profesors Gustavs Latkovskis.
Reizēm par šo slimību liecina blāvs loks ap radzeni jeb radzenes aplis, kas parādījies līdz 45 gadu vecumam. Retāka un grūtāk pamanāma pazīme ir mazi, blīvi mezgliņi jeb tā sauktās cīpslu ksantomas, kas izveidojušās holesterīna izgulsnēšanās dēļ. Visbiežāk tās ir uz plaukstu ārējām virsmām, virs elkoņa, ceļiem, kā arī Ahilleja cīpslās.
Ģimenes hiperholesterinēmija ir biežākā ģenētiskā slimība, kas izraisa pieauguša cilvēka pāragru nāvi. 50% gadījumu to pārmanto pirmās, bet 25% – arī otrās pakāpes asinsradinieki. Slimības pamatā ir ģenētiskās mutācijas gēnos, kuras regulē zema blīvuma lipoproteīnu nonākšanu aknās, kas savukārt regulē holesterīna vielmaiņu. Tādēļ tas uzkrājas asinīs un nogulsnējas asinsvadu sieniņās, izraisot agrīnas sirds asinsvadu slimības, piemēram, miokarda infarktu, stenokardiju, insultu, pat pēkšņu nāvi. Par relatīvi normālu kopējā holesterīna līmeni var uzskatīt tādu, kas nepārsniedz 5 mmol/l, bet neārstētiem pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju tas var svārstīties 7–14 mmol/l robežās vai būt pat augstāks.
Kāpēc slimība ir tik bīstama? Ievērojami paaugstinātais holesterīna līmenis veicina koronārās sirdsslimības attīstību – holesterīna izgulsnēšanos asinsvados, kas apasiņo sirdi. Turklāt tas var notikt jau 30–40 gadu vecumā, it īpaši, ja pacients smēķē, viņam ir liekais svars, paaugstināts asinsspiediens vai cukura diabēts. Tomēr ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā sirds artēriju aizsērēšana ar holesterīnu var notikt, pat ievērojot perfektu dzīvesveidu.
Jāpārbaudās jau bērnībā
“Daudzās pasaules valstīs, arī Latvijā, iesaka holesterīna līmeni pirmo reizi noteikt bērniem vecumā no 5 līdz 10 gadiem, kad vielmaiņu vēl nav nelabvēlīgi ietekmējis dzīvesveids un iespējams laikus konstatēt ģimenes hiperholesterinēmiju. Tas nenozīmē, ka bērnam noteikti jālieto zāles, taču lielāka uzmanība jāpievērš uzturam un fiziskām aktivitātēm. Iespējams veikt arī tā saukto reverso skrīningu, lai diagnosticētu šo slimību bērnu vecākiem,” informē kardiologs Gustavs Latkovskis. Ja kādam no vecākiem diagnosticēta šī slimība, vēlams bērnus pārbaudīt ātrāk. Neatkarīgi no tā, vai ģimenē kādam jau ir paaugstināts holesterīna līmenis, bijis miokarda infarkts vai citas sirds asinsvadu slimības, sākot no 18–20 gadu vecuma, ikvienam jāzina savs holesterīna skaitlis. Turklāt, jo cilvēks vecāks, jo tam ir lielāka nozīme. Arī tad, ja holesterīna līmenis ir relatīvi normāls, ar savu ģimenes ārstu vajag pārrunāt iespējamo sirds asinsvadu slimību risku, jo jāņem vērā citi faktori, kas veicina holesterīna izgulsnēšanos sirds asinsvados.
Ja radušās aizdomas par ģimenes hiperholesterinēmiju, vispirms jādodas pie sava ģimenes ārsta, kurš izvērtēs visas pazīmes, kas varētu liecināt par ģenētiski pārmantoto slimību. Ja aizdomas ir pamatotas, pacientam jāsazinās ar Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra speciālistiem, lai vienotos par ambulatoro vizīti Latvijas Kardioloģijas centrā, kurā tiek analizēta ne tikai pacienta slimības vēsture, piemēram, analīžu un iepriekš veikto sirds un asinsvadu izmeklējumu rezultāti, bet arī noteikta diagnoze, izmantojot starptautiski pieņemtu skalu. Ja nepieciešams, sadarbībā ar Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centru tiek veiktas ģenētiskās analīzes. Latvijā uzsākts arī pacientu kaskādes skrīnings, kura mērķis ir pārbaudīt un apzināt visus pirmās un otrās pakāpes radiniekus, kuriem varētu būt šī slimība. Tas vajadzīgs, lai laikus novērstu miokarda infarkta un citu sirds asinsvadu slimību rašanos, kā arī pārbaudītu un pasargātu pārējos ģimenes locekļus.
Ja slimību apstiprina, ar dzīvesveida pārmaiņām vien vēlamo zema blīvuma holesterīna līmeni sasniegt nevar. Pieaugušajiem pacientiem jāuzsāk terapija ar statīnu grupas medikamentiem jau kopš 18–20 gadu vecuma, bet bieži vien nepieciešama vairāku zāļu kombinācija un regulāras vizītes pie kardiologa.
Pacientu rīcībā ir arī bezmaksas konsultatīvais tālrunis.
Jāvēršas Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrā, ja:
* šī slimība diagnosticēta pirmās pakāpes radiniekiem – vecākiem, brāļiem, māsām, bērniem;
* asinsanalīzēs konstatēts augsts holesterīna līmenis – virs 8 mmol/l;
*ne tikai pašam, bet vēl kādam ģimenes loceklim holesterīna līmenis ir virs 7 mmol/l;
* holesterīna līmenis ir virs 7 mmol/l un ģimenē bijuši pēkšņas nāves vai agrīnas sirdsslimības gadījumi;
* zema blīvuma holesterīna līmenis ir lielāks par 5 mmol/l;
* ārsts atklājis cīpslu ksantomas;
*pašam vai pirmās pakāpes radiniekiem agrīnā vecumā (vīriešiem pirms 55 un sievietēm pirms 60 gadiem) diagnosticēta sirds artēriju slimība ar holesterīna izgulsnēšanos, piemēram, miokarda infarkts, implantēti stenti u.c.
Kopš 2015. gada ģimenes hiperholesterinēmija diagnosticēta jau vairāk nekā 150 Latvijas iedzīvotājiem.
Mūsu eksperts Gustavs Latkovskis, P. Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas kardiologs, Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs, Latvijas Universitātes profesors
