18. septembris – Ģenētiski pārmantoto slimību diena 0
Šodien, 18.septembrī pulksten 14.00 BKUS Saulaino dienu bibliotēkā, Vienības gatvē 45 notiks „Ģenētiski pārmantoto slimību diena”! Tās laikā apmeklētājiem būs iespēja iegūt vērtīgu informāciju par pieejamo ārstēšanu, valsts atbalstu, kā arī satikt cilvēkus ar līdzīgām diagnozēm.
Par aktualitātēm ģenētiski pārmantoto slimību jomā stāstīs vairāki Reto slimību koordinācijas centra speciālisti – pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Mašinska, ģenētiķe Daiga Mūrmane, uztura specialiste Olga Ļubina un psiholoģe Kristīne Ķiece.
Pasākuma ietvaros notiks biedrības „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” trešā avīzes numura atklāšana, kuru ikviens interesents varēs iegūt savā īpašumā.
Apmeklētājiem būs iespēja aizpildīt anketu un kļūt par biedrības „Saknes” biedru, kā arī neformālu sarunu gaitā iepazīties un dalīties savā pieredzē ar ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem, līdzcilvēkiem un speciālistiem.
Ģenētiski pārmantoto slimību diena Latvijā tiek atzīmēta jau ceturto gadu. Tās mērķis ir pulcēt vienkopus pacientus, speciālistus un nevalstisko organizāciju pārstāvjus, lai kopīgi meklētu risinājumus, kā uzlabot ģenētiski pārmantoto slimību pacientu dzīves kvalitāti un integrāciju sabiedrībā.
Par ģenētiskajām saslimšanām
Ģenētiski pārmantotas slimības bieži vien ir mantotas, bet nereti gēnos vai hromosomās notiek arī pirmatnējā mutācija – kādā gēnā vai hromosomā notiek jauna mutācija. Vispazīstamākās no ģenētiskajām slimībām ir celiakija un hemofīlija, taču ir arī tādas reti sastopamas slimības kā Hantera sindroms, Gošē slimība, Fābri slimība un citas. Ar šīm slimībām cilvēkiem jāsadzīvo visu mūžu, taču, jo ātrāk tās atklāj un uzsāk atbilstošu ārstēšanu, jo pilnvērtīgāka un garāka ir cilvēka dzīve.
